目的】小児の頭蓋内病変は多種多様であり，各種医用画像診断法の適用により脳内病変の診断率は向上するが，「同じ病変，異なる病変」という現象が蔓延しており，病理組織検査が依然として診断のゴールドスタンダードであり，小児神経科医にとってその後の治療の判断基準となっている． 定位脳生検は，特に開頭手術で病理標本が得られない場合に，低侵襲で組織標本を採取できる最適な方法である． 本研究では，小児神経疾患の診断における定位脳組織生検の意義と経験について検討することを目的とした． 方法：1987年12月から2009年1月までに当科で定位脳生検を受けた14歳以下の患者138例の診療録をレトロスペクティブに解析した。その内訳は.CTガイド下生検46例.MRIガイド下生検92例で.そのうち水素プロトン磁気共鳴分光法（1H-MRS）ガイド下脳生検24例.定位画像ガイド下の神経内視鏡補助生検が18例であった。 CAS-フレームレス定位ロボットガイド下生検は90例であり，フレームレス定位生検を行った全例に基本的な静脈内全身麻酔，プラスチック枕による頭部の固定，換気状態に応じて気管挿管または喉頭マスクによる気道確保を行った． すべての方向性手術は.定位手術ソフトウェアを用いて病変を3次元的に再構成し.ターゲットと穿刺回収経路を設計することで計画された。 結果：頭蓋内病変を有する小児138例中，84例（60.9％）は男性，54例（39.1％）は女性，平均年齢は1歳から14歳，頭蓋内病変は88例（63.7％）が単一，32例が複数，18例が半球状の多小葉びまん性浸潤を有していた． 生検部位は画像上最も目立つ部位によって選択され，シングルターゲット119例，ダブルターゲット14例，トリプルターゲット5例，162例が分布し，前頭頂-後頭半楕円中心32例，側頭葉14例，基底核と視床37例，鞍部と室傍14例，脳梁7例，脳室側壁と脳室18例，小脳半球6例，脳橋，脳橋腕と脳幹25例，松果体9例が含まれた． 104例（75.4％）で種々の腫瘍病理診断が得られ，その内訳は神経上皮由来腫瘍65例，胚細胞腫瘍28例，白血病の脳内浸潤4例，原発性リンパ腫4例，松果体腫瘍1例，メラノーマ1例，卵黄嚢腫瘍1例などであった。 神経上皮由来の65の腫瘍のうち.46は星細胞腫および乏突起膠腫であり.8は上頭葉原始神経外胚葉性腫瘍.3は胚性異形成神経上皮腫.4は神経節腫または神経節細胞腫.1は髄芽腫.4は脳室髄膜腫であった。 残りの非腫瘍性病変26例の内訳は.ウイルス性脳炎2例.多発性硬化症と疣状脱髄疾患11例.神経変性疾患4例（ミトコンドリア脳筋症2例.代謝性脳症2例など）.中枢神経系血管炎1例.結核腫1例.寄生肉芽腫4例.感染性肉芽腫と小膿瘍3例であった。 病理組織学的な確定診断ができなかったのは8例（5.79％）であり.生検による診断の陽性率は合計で94.20％であった。 生検出血による直接関連死亡は.松果体領域の病変の生検で1例（0.7％）.対象部位からの少量の血液漏出による神経障害のない小血腫で6例（血腫量