キアリ奇形は.小脳扁桃（小脳の最下部にある隆起で.左右に1つずつあり.喉の扁桃とよく似ている）の位置が低いこと.生命中枢である延髄と脊髄の上部頸部が圧迫されること.周囲の脳神経や頸神経に負担がかかること.脊髄に空洞ができること（脊髄に液体が溜まると解釈できる）などが原因で起こり.それに対応した臨床症状が現れる。 具体的な症状としては.主に上肢の筋力低下.重症例では下肢の筋力低下.主に手の左右の大小の梨状筋の局所的萎縮.主に上肢と手の筋痙攣.しばしば腕や指の伸展困難として現れるが.重症例では下肢も侵されることがある.感覚障害.典型的には片方または両方の上肢の痛覚・温覚の低下と正常な触覚.嚥下困難・水の飲み込み困難.呼吸困難； めまい;眼振;歩行不安定/運動失調（バランスと協調性の低下）;半身または顔面の発汗がほとんどないか全くない;頚部痛;頚部運動の制限;および頚部のねじれ。