頭蓋頸部接合部変形とは？ 頭蓋頸部接合部とは.別名「大後頭孔」とも呼ばれ.頭蓋骨と頸椎の間の移行部で.特に大後頭孔周辺の後頭軸（第1頸椎）.首軸（第2頸椎）の領域である。 頭蓋頸部接合部変形は.頭蓋頸部接合部に発生する先天性の骨変形で.神経構造を伴うものを指します。 先天性の骨変形と.その後徐々に起こる複雑な病的変化の結果.患者はしばしば.延髄と上部頸髄の圧迫をもたらす眼軸・首軸亜脱臼に至り.四肢の運動・感覚機能障害を主とする症状を呈します。 臨床的にはまれな疾患ですが.重症例では延髄や頚髄を圧迫して重篤な症状を呈することがあり.脊柱管内の他の先天性疾患と合併することも少なくありません。 頭蓋頸部接合部の主な変形にはどのようなものがあるか？ 頭蓋頸部接合部奇形には多くの種類の先天性奇形があり.同一個体に単発または多発することがある。 具体的には.肩甲後頭部の変形.肩甲軸亜脱臼.肩甲後頭部の癒合.頭蓋底陥没.頭蓋底扁平化.頚椎2-3節の不完全な癒合.小脳扁桃の爪下ヘルニア（キアリ奇形）.脊髄腔などがあげられる。 これらの変形は単独で存在しないこともあり.隣接する部位の先天性変形.例えば鎖骨軸弓欠損と先天性鎖骨軸弓癒合.鎖骨後頭骨化症（鎖骨後頭骨癒合）.歯状低形成または低形成.先天性頸部2-3亜節骨不全などを伴うことが多いです。 これらの疾患はすべて先天性頭蓋頸部接合部異常症に大別され.病因.病態進行.症状が共通している。 ただし.その内容は具体的なものであるため.扱いが大きく異なる場合があります。 3つ目は.病気を疑う必要があるまでに.どのような症状が出るかということです。 神経機能障害を起こすまで.患者さんには明らかな徴候や症状がないこともあります。 しかし.外見的な特徴として.首が短い（ショートネック）.背中の生え際が低い（患者さんはヘアカット時に美容師さんに気づかれることがあります）.斜頸変形（かぎ状首）.非対称な顔の発達.首の動きが限られている（このように育ったので見落とされがち）などがあることが多いのです。 後頭部.頚部.両上肢の痛み.しびれ.感覚過敏.上肢の解離性感覚障害.すなわち触覚は正常でも痛覚や温度感覚が低下する（例：お金をうまく数えられるが湯のみでは痛みを自覚せず簡単にふやける）ことがあります。 また.頭蓋頸部接合部の変形は椎骨動脈を圧迫し.脳への血液供給に影響を与え.頭痛.めまい.記憶喪失.失神.発作（けいれん）などを引き起こすことがあります。 さらに四肢の筋力低下が進行することは.上部頸髄の腹側である延髄が圧迫されることにより.運動機能を司る円錐筋群が損なわれていることを示しています。 また.頭蓋頸部接合部奇形は.頸肋部.潜行性二分脊椎.神経根や神経叢分布奇形などを伴い.上腕痛.腰痛.坐骨神経痛を呈することがあります。 短頸変形は.側弯症.高肩甲骨.ウェービング変形を併発することがあります。 頭蓋頸部接合部変形の診断はどのように確認するのですか？ 上記のような症状があり.本疾患が疑われる場合は.速やかに脳神経外科を受診してください。 まず.一番簡単な検査は.病院でレントゲン撮影をすることです。 従来の頚椎の正面および側面のレントゲン撮影により.先天性発育奇形の位置とパターンが明らかになり.さらに斜位および動的側面撮影（ニュートラル.過伸展.過屈曲）を行うことにより.頚椎の奇形の程度と安定性を完全に把握することができます。 さらに診断を明確にするために.頭蓋頸部接合部の薄切CTスキャンで冠状面.矢状面.三次元の再構成を行い.骨格や脊柱管の状態を把握することもあります。 脊柱管狭窄症に脊髄症状を併せ持つ方は.MRIを行い.小頭下扁桃ヘルニア変形や脊髄空洞症の有無を確認する必要があります。 椎骨動脈の異常が疑われる場合は.CTA（CTアンギオグラフィー）またはMRA（磁気共鳴アンギオグラフィー）.DSA（脳・脊髄デジタルサブトラクションアンギオグラフィー）も追加する必要があります。 V. 病気と診断された場合.どのように治療すればよいのでしょうか？ 先天性頭蓋頸部接合部奇形の自然経過には.持続的に不安定で最終的に臨床的な罹患に至るものと.比較的安定で生涯罹患せずに済む可能性があるものと.二つの傾向があります。 後者はそれ以上の治療を必要としないので.経過観察にとどめる。 ただし.頸椎の過度な動きを避け.外傷の発生を防ぎ.頸椎の変性の過程を遅らせるように注意する必要があります。 局所的な構造不安定性や神経圧迫症状がある場合には.外科的治療が必要となり.状況に応じて骨窓減圧術.アトランド軸内固定術.骨移植による後頭頸部内固定術などが選択されます。 手術の目的は.圧迫を解除して患部神経の回復を促し.骨移植による固定で後頭頸部の安定を取り戻すことです。 圧迫を取り除くことが患部神経の回復の前提であり.骨癒合が手術の成果を保証する鍵となります。 頭蓋頸部接合部変形の治療は.脳神経外科手術の中でも最も困難なものの一つです。 接合部における一般的な骨構造の変形としては.遊離歯列.歯列欠損.アトランド軸後弓欠損.アトランド軸後弓不連続.アトランド後頭骨化.アトランド軸外側ブロック非対称.C2-先天融合.後頭顆と頭蓋底の発育変形があります。 これらの変形がある場合.次のような手術上の課題がある：(1) アトランド軸後弓欠損または不連続の場合.従来の後方経穴ネジ固定法またはペディクルフック法の使用が困難である.(2) C2-3 固定例では中心椎の構造発達が異常で.中心椎の従来の経穴ネジ固定がしばしば困難になる.(3) アトランド後頭骨化およびアトランド外側ブロック異形成合併例でアトランド軸椎への後部および前部釘打ちは共に困難である。 (3)後方および前方への釘打ちが困難な骨頭後頭骨化症および骨頭外側ブロック形成不全の合併に対して。