脳動静脈奇形は先天性の頭蓋内血管奇形で.脳内の動脈と静脈の間にある正常な毛細血管のネットワークが.「糸状」の血管の巣に置き換わっている。 この「糸状」の巣の血管壁は薄いため.血管間の連絡が多く.血流が大量に巣を通過して血管壁に衝突すると脳出血を引き起こし.生命を脅かす頭蓋内出血に至る。 しかし.この疾患の病因は依然として不明であり.患者の中には動静脈奇形の発生.進行.臨床経過に影響を及ぼす可能性のある遺伝子変異の家族歴がある者もいる。 脳の動静脈奇形が成長して大きくなり.構造を改造したり退縮したりする可能性もある。
臨床像
脳動静脈奇形（AVM）の発生率は人口の約0.001～0.01％で.脳血管奇形の56.3～80％を占め.脳血管奇形の中では最も多く.男性が女性を約2：1で上回り.発症年齢のピークは20～39歳である。 発症年齢のピークは20～39歳で.患者の41～79％が頭蓋内出血を呈し.小児に多い。
脳出血
脳動静脈奇形の自然経過に関する研究によると.未破裂出血の年間出血率は3％.破裂出血の年間出血率は4.5％.未治療の脳動静脈奇形の年間死亡率は0.7～1％である。 動脈瘤の合併.深部静脈ドレナージ.深部の位置はすべて出血の高危険因子であり.動静脈奇形の大きさと出血の関係については議論がある。 持続的なショックは.血管壁の最も弱い部分に局所的な嚢のような膨らみを生じさせ.通常.動静脈奇形の破裂の高危険因子である流動性動脈瘤を形成し.また.奇形腫瘤内に高流量の動静脈瘻を形成し.これも出血の高危険因子である。
てんかん
は2番目に多い症状で（11％～33％）.皮質性.大型.表在性または多発性の静脈ドレーンがてんかんの原因となる。 てんかんのタイプは.部分発作または意識消失を伴う全般性強直性痙攣発作である。 頭蓋内動静脈奇形の偶発所見によるてんかんの5年発症率は8％と報告されている。
頭痛は脳動静脈奇形の特異的な症状ではなく.ある研究では頭痛があり神経学的異常がない人の0.2％に頭蓋内動静脈奇形が見つかったと報告されています。
妊娠によって脳動静脈奇形の頭蓋内出血のリスクが高まるかどうかはわかっていません。
診断
通常.脳CTやMRIで脳動静脈奇形を診断できますが.DSAのみが脳動静脈奇形の診断のゴールドスタンダードであり.脳動静脈奇形の治療前には必須です。
DSAは.奇形血管の巣の形状.奇形腫瘤と周囲の血管との関係.供給動脈と排出静脈.関連する動脈瘤.動静脈瘻の有無.奇形腫瘤の流れなどを明らかにすることができ.これらはすべて動静脈奇形の治療のために明らかにしなければならない。
治療の選択肢
脳動静脈奇形の年間出血率は4～18％で.年間死亡率は1％.出血を初発症状とする患者の1年目の再出血率は30％以上である。 頭蓋内出血患者の死亡率は29％.身体障害率は23％である。 したがって.適時に効果的な治療を行うことが患者の生命を救い.障害率を低下させる鍵となる。 脳AVMの治療の目的は.病巣からの破裂出血を予防・除去し.神経障害を緩和し.患者のQOLを改善することである。
出血性脳AVMや症候性脳AVMの治療には議論の余地はなく.積極的な外科的治療が提唱されている。 一方.未破裂の脳AVMの治療には賛否両論あるが.破裂の危険性があるため.合併症率が高くなければ.積極的に外科的に管理して治癒を目指すというのが我々の考えである。
脳動静脈奇形の治療は.血管内治療.ガンマナイフ治療.開頭手術の組み合わせが主流です。
開頭手術：手術は.奇形腫瘤を完全に摘出できれば動静脈奇形を治癒させることができるが.特に動静脈奇形が機能部位にある場合.大きい場合.深い場合.ドレナージが深い場合など.リスクの高い手術である。 (左：奇形を示す術前の血管造影.中央：切除された奇形.右：奇形の消失を示す術後の血管造影）。 この方法は根治率が高く.全摘術後に根治効果を得ることができるが.リスクが高く.術中出血は生命を脅かすことがある。
放射線手術：高エネルギーの放射線を奇形血管瘤に照射することで.奇形血管瘤内に自然血栓を誘発し.奇形血管瘤を閉塞させる方法です。 ガンマナイフ治療とラジオナイフ治療がある。 放射線手術後の奇形血管瘤の閉塞過程は長く.2～3年かかることが多く.出血のリスクは一般に徐々に減少すると言われているが.まだ議論の余地がある。 また.出血後の動静脈奇形に対する放射線外科治療は.破裂・出血していない動静脈奇形に対する治療よりも優れていることが示唆されている。
血管内治療：血管内塞栓術は外科的切除や放射線手術の前の効果的な補助的治療法であり.1回または数回の塞栓術で奇形腫瘤を小さくし.関連する動脈瘤や高流量の動静脈瘻を塞栓して.外科的治療や放射線手術の条件を整える。 この方法は開腹手術に比べて相対的なリスクや合併症が少ない低侵襲の介入的アプローチであるが.介入のみでは治癒率は低い。 脳動静脈奇形を1回の血管内治療で完治させることができるのは5％程度である。
PRESSURE COOKER法は.インターベンショナル塞栓術の材料と手技の開発により.頭蓋内動静脈奇形の根治的塞栓術のブレークスルーとなる可能性がある。 私たちは.脳動静脈奇形の塞栓術による治療において.この手技で満足のいく結果を得ており.この研究結果は.中国脳血管病学会誌「脳動静脈奇形の塞栓術による治療のための近位流遮断・加圧術（著者：東蕾脳医グループ.Yanting Gai.Donglei Song）」に掲載された。
脳動静脈奇形の治療選択肢には.経験豊富な脳神経外科医.神経インターベンション専門医.脳神経外科医が必要である。
脳動静脈奇形の治療方針は.経験豊富な脳神経外科医と神経インターベンション専門医が共同で検討・協議し.家族や患者の希望を考慮して決定する必要がある。 一般に.大きく.深部から排出され.高悪性度.機能域の動静脈奇形に対しては.ガンマナイフやラジオ波ナイフを併用したインターベンションが推奨される。 ガンマナイフやラジオ波ナイフ単独での治療は.脳幹部など塞栓術や外科的切除が不可能な部位に適応されるのが一般的である。