心室中隔欠損症は先天性心疾患の中で最も多く.中国の子どもの先天性心疾患全体の約半数を占めています。 心室中隔欠損症は単独で.あるいは肺動脈狭窄症.心房中隔欠損症.動脈性尿道炎.大動脈の不整列.大動脈室の不完全な閉鎖などを併発して存在することがあります。 欠損の位置によって.（1）最も多い心室中隔膜欠損.（2）副幹型.（3）同時に複数の欠損がある筋性心室欠損.（4）不整列型の4種類に分けられる。 心室中隔欠損症の臨床症状：臨床症状は欠損の大きさと心室間圧力差によって決まる。 小さな欠損は無症状で.一般に運動制限はなく.成長や発達に影響を与えないことがある。 身体検査では.胸骨左縁の第3肋骨と第4肋骨の間に大きな全収縮期雑音があり.しばしば震えを伴い.第2肺動脈音は正常またはわずかに増大するのみである。 欠損が大きいと.それに伴って左右シャントの流れや体循環の流れが悪くなり.出産が遅れたり.体重が増えない.衰弱.摂食障害.活動後の衰弱.息切れ.多汗.抗呼吸器感染症にかかりやすくなったり.うっ血性心不全になりやすくなったりします。 拡張した肺動脈が反回喉頭神経を圧迫し.嗄声を引き起こすこともあります。 身体所見では.心窩部が拡大し.脈動があり.胸骨左縁の第3.第4肋骨間に粗いIII-IVの収縮期雑音を聴取し.四方に広く伝導し.収縮期振戦を感じることができます。 高分割流量の場合.頂部領域で相対的僧帽弁狭窄の柔らかい肉声と中拡張期の雑音が聞こえる。 著しい肺高血圧を伴う大欠損（小児期.思春期に多い）では.右室圧が著しく上昇し.右から左へのシャントに反転し.心雑音が軽くなり.第2肺動脈音が著しく亢進すると.チアノーゼを伴い進行性の悪化がみられます。 二次性菌糸体肥大の場合.第二肺動脈音は減少する。 中隔欠損は気管支炎.うっ血性心不全.肺水腫.感染性心内膜炎などの合併症を起こしやすい。末端および心筋の海綿状欠損の20-50％は自然に閉鎖する可能性を持っている。 通常5歳未満.特に1歳未満で発症する。 肺下中隔欠損や二尖中隔欠損はほとんど閉鎖せず.大動脈脱出を起こしやすいため.第二大動脈弁領域に高音の拡張期雑音を聴取すると不完全な大動脈弁閉鎖になる。 2.心室中隔欠損症の診断検査：X線検査：小さな心室欠損症は心肺X線検査で明らかな変化がないか.肺動脈節が延長しているかわずかに突出していて.肺野が軽度にうっ血している状態である。 中型欠損では.心陰影の軽度から中等度の拡大.右心室と左心室の拡大（左心室が優位）.大動脈弓陰影の縮小.肺動脈セグメントの拡張.肺野のうっ血が認められます。 大きな欠損では.心陰影の中等度以上の拡大.僧帽弁模様.右心室と左心室の拡大があり.右心室が優位に拡大し.肺動脈節が明らかに突出し.肺野が明らかに鬱血している状態です。 肺高血圧症が双方向性あるいは右左シャントに変化すると.肺動脈の主枝が肥厚し.枯れた禿げ枝のように末梢肺血管の影がほとんどないことを特徴とするアイゼンメンガー症候群が現れる。 心電図は.小欠損では正常または軽度の左室肥大を示し.中欠損では主に右室の拡張期負荷が増大し.深いQ波を伴うRV5とV6の上昇.直立した超急性の対称性T波.優位な左室肥大.大規模欠損では両室肥大や左室肥大を認める。 症状は重く.心不全がある場合は心筋の緊張を伴うことがあります。 心エコー検査：解剖学的な位置の特定とサイズの測定が可能。 二次元超音波検査では.複数のビューから欠陥の直接的な兆候（部位.時相.エコー中断の数とサイズなど）を示すことができる。カラードップラー超音波検査では.シャント束の起源.部位.数.サイズ.方向.通常は収縮期のカラーモザイクで左から右へのシャント束を示すことができます。 スペクトルドプラ超音波は.シャント速度の測定.経中隔圧差および右室収縮期圧の算出.肺動脈圧の推定.肺動脈弁および僧帽弁の血流測定による肺循環流（Qp）の算出.大動脈弁および三尖弁の血流測定による体信号流（Qs）の算出を行うことができます。 大きな左から右へのシャントが指摘される。 心臓カテーテル検査：診断をさらに確認し.肺高血圧の程度を評価するための血行動態の検査.肺血管抵抗の計算.体肺シャント流の計算を行う。 左心室の酸素濃度は右心房より1容量％高く.心室レベルでの左右シャントが示唆される。 小さな欠損では右室圧と肺動脈圧はほとんど上昇しないが.大きな欠損では上昇する傾向がある。 右から左へのシャントがある場合.大動脈の酸素飽和度は低下し.肺動脈抵抗は正常より著しく高くなることがあります。 血管造影では.他の奇形を併発した場合を除き.心室の形態や大きさ.心室レベルのシャント束の起源.位置.時期.数.大きさなどを確認することができます。 心室中隔欠損症の治療：心室中隔欠損症は自然に閉鎖する可能性がある。 小型から中型の欠損症は.呼吸器感染症の再発やうっ血性心不全などの臨床症状があり.外来診療で就学前まで経過観察が可能である。 制御不能なうっ血性心不全を伴う中型から大型の欠損では.肺動脈圧が体循環圧の1/2以上.または肺循環/体循環比が2：1以上持続的に上昇する場合は.速やかに治療する必要があります。 心室中隔欠損症の治療は.以前は外科的体外循環下での直接視診による修復にのみ頼っていた。 インターベンション医学の発展により.ある種の心室中隔は開心術を必要とせずに心臓カテーテルで封鎖できるようになりましたが.膜周囲や茎下心室欠損のインターベンション治療はまだかなり難しく.さらなる臨床と研究により.長期的有効性と安全性が確認されていないのが現状です。