原発性胆汁性肝硬変の肝機能は、初期は正常で、発病とともに徐々に肝機能に異常が現れ、主な病変は肝内胆管の障害である。 原発性胆汁性肝硬変の初期には、抗ミトコンドリア抗体のみが陽性で、他に異常はなく、この時点では肝機能に異常はありません。 進行すると、胆汁うっ滞性黄疸を主徴とする肝機能異常が出現する。 血清ビリルビンは一般に中等度に上昇し、直接ビリルビンが優位に上昇し、血清コレステロールは上昇することがあり、アルカリホスファターゼとγ-グルタミルトランスフェラーゼは黄疸やその他の症状が出現する前に上昇することが多い。 原発性胆汁性肝硬変と診断された場合は、その悪影響を軽減するために早期の治療が推奨される。