頭蓋咽頭腫は比較的よく見られる良性の頭蓋内腫瘍で.発生部位や組織型により.鞍上嚢胞.上衣腫.扁平上皮腫.下垂体管上衣腫.エナメル腫.下垂体エナメル腫瘍に分類されます。 若年層や小児に多く.男女比は約2:1です。
頭蓋咽頭腫は.周囲の組織との境界がはっきりしていますが.大きさ.形.増殖の程度が大きく異なります。 大きいものはガチョウの卵ほどの大きさ.小さいものはピーナッツほどの大きさです。 形状は球状.不規則.結節状などさまざまです。 多くは嚢胞性で.充実したものは見られません。 嚢胞の壁の厚さは実に様々で.窓紙ほどの薄さのものもあり.嚢胞内の液体の色は薄い壁を通して見ることができ.ほとんどが黄褐色です。 また.灰白色の壁が厚く.多数の石灰化した斑点があるものもあり.これは頭蓋咽頭腫に特徴的である。 通常.壁は自由であり.周囲の組織と癒着することはない。 腫瘍が実質性または部分的に実質性である場合.時に頭蓋底の重要な構造物に付着し.下垂体茎.視床下部.海綿静脈洞.視神経交差部および内頚動脈の圧迫など.圧迫とそれに伴う臨床症状を引き起こす。
頭蓋咽頭腫は下垂体結節に最も多く発生するが.前第3脳室および鞍部にも発生することがあり.最も少ない頻度で翼状片洞に発生する。 鞍上にある腫瘍は第三脳室に向かって成長する傾向があり.鞍上にある腫瘍は鞍上方向に成長することがあります。 下垂体の前葉と後葉の間で.上皮の隙間に発生する小さな嚢胞も頭蓋咽頭腫のスペクトルに含まれています。 視神経交叉の圧迫は.鞍上腫瘍または鞍上腫瘍の発生によって起こることが多く.鞍上腫瘍は第3脳室内に突出し.脳室間孔から側脳室に入ってくることがあります。 前頭葉や側頭葉の基底部に腫瘍が発生することは珍しくなく.中には後方に成長して中脳や大脳を圧迫するものもあります。 通常.腫瘍は周辺組織と密接に癒着し.硬く石灰化し.一部は悪性化して転移することがあります。
顕微鏡的には.腫瘍嚢壁の内部は扁平上皮型腫瘍細胞の多層構造となっており.中央に星状細胞を伴ってクラスター状に分布していることもあります。 周囲は線維性組織に囲まれ.その中に好酸球の角化したものや変性した組織が見られ.壁内には石灰化.さらには不定形の骨化が見られる。 また.被殻内液には食細胞やコレステロールの結晶.異物巨細胞が確認できます。 腫瘍はグリア細胞の過形成に囲まれています。
臨床症状は.腫瘍の位置.増殖のスピード.進行方向.患者さんの年齢によって異なります。 一般的には.視野の変化.頭蓋内圧の上昇.内分泌機能障害.意識の変化などが見られることがあります。
臨床的な症状
1.視野変化：視野障害が初発症状となることは珍しくなく.頭蓋咽頭腫の約18％を占めます。 視野の変化は.鞍部や上鞍部の腫瘍が上方に進展し.視神経線維を直接圧迫することによって起こります。 特に視神経断面の圧迫が多く.原発性視神経萎縮を引き起こし.視力低下や完全失明に至ることもあります。 視覚経路の圧迫部位が異なるため.視野欠損の臨床症状は異なり.ほとんどが不規則で.単眼性または両眼性である。 片眼が正常または失明している場合.もう片方の眼は側頭半盲.両側頭半盲.等方性半盲.両眼の視野の求心性低下.上側頭四分円の半盲を示すことがあります。 小児の場合.視野を説明できなかったり.検査に非協力的であったりするため.視野の変化を判断することが困難な場合が多いのです。
2.頭蓋内圧亢進：頭蓋咽頭腫の頭蓋内圧亢進は小児に多くみられ.最初の症状.あるいは受診の理由となることがある。 通常.腫瘍が大きくなり.脳脊髄液の循環経路が遮断されることによって起こります。 臨床症状としては.頭痛.悪心・嘔吐.視神経乳頭浮腫.複視.頚部痛などがあります。 小児および若年成人では.頭蓋縫合部の裂け目.頭蓋骨の拡大.打診時の「割れた壺」のような音が見られることがあります。 ほぼすべての患者に頭痛があり.そのほとんどが初発症状で.嘔吐を伴うことが多い。 腫瘍が大きかったり.第3脳室まで大きくなって脳室間孔をふさいだりして.側脳室に水がたまり.頭蓋内圧が高くなるためです。
3.内分泌障害：頭蓋咽頭腫の患者さんの2/3は内分泌障害の症状があります。 性腺機能低下症.水分・脂肪代謝障害.成長遅延などが含まれます。
男性の場合.性腺機能低下症は性欲減退やインポテンスで現れます。 患者は.皮膚が薄く.基礎代謝が低下し.衰弱し.声が小さくなり.成人ではひげがまばらになる。 思春期の男性では.性器が発達せず.第二次性徴を欠くことがあります。 女性の場合.月経が全く起こらない.あるいは停止することがあります。 これは主に.下垂体前葉の破壊とゴナドトロピンの分泌障害に起因するものです。 視床下部や下垂体前葉は脂肪の代謝に関与しているため.腫瘍によって圧迫・破壊されると.脂肪分布に異常が生じ.求心性の肥満となる。 下垂体機能低下症の結果.成長ホルモンの分泌が障害され.成長ホルモンが不足し.成長・発達の遅れが生じます。 患者の約1/3が尿崩症を発症し.1日の尿量が3000〜4000mlと多尿で.比重が小さい。 視床下神経線維と下垂体後神経線維の損傷により.抗利尿ホルモンの分泌と放出が障害されることで起こります。 また.体温調節機能の低下により.眠気.昏睡.低体温症などを呈する患者もいる。
意識の変化：無関心や眠気などの意識障害が現れ.昏睡状態に陥る患者も少なからず存在する。 視床下部の損傷や.脳ヘルニアによる中脳の圧迫が原因と考えられます。
5.視神経乳頭の変化：頭蓋内圧の上昇により.視神経乳頭水腫を生じ.視神経萎縮.視力低下.さらには時間の経過とともに失明に至ります。 腫瘍が直接視神経を圧迫している場合は.原発性視神経萎縮が起こります。 患者さんによっては.視神経乳頭が正常である場合もあります。
病歴.症状.徴候
視床下部を圧迫する腫瘍の上方進展により.視床下部症候群.思春期早発症または神経因性無月経.溢出性無月経症候群.コルチゾル症.甲状腺機能亢進症または低下症.巨大症.小人症.尿毒症.多食症.肥満または食欲不振.発熱または低体温.眠気または不眠症が引き起こされることがある。 不眠症.中には精神的興奮.幻覚.方向感覚の喪失が見られることもある。
2.頭蓋内圧亢進症候群：頭痛.吐き気.嘔吐.意識障害.眠気。 小児は水頭症を呈することがある。
3.視神経圧迫症状：時間の経過とともに徐々に視力が低下し.半盲になり失明する。
4.その他の症状：頭痛.顔面知覚の喪失.軽度の片麻痺。
臨床検査
下垂体機能低下症では.ゴナドトロピン.成長ホルモンが著しく低下し.甲状腺ホルモン.TSHが低下し.基礎代謝量が低下し.耐糖能も低下することが多い。
2.脳脊髄液圧の上昇.白血球数・蛋白質の軽度な増加。
3.頭蓋レントゲン：鞍部石灰化.翼状鞍部拡大・破壊。
4.CT.MRI検査：鞍部に腫瘍がある。
5.脳血管造影：鞍上腫瘍を示す。
鑑別診断
下垂体腺腫.視神経膠腫.視神経交差型クモ膜炎などとの鑑別が必要です。
治療の選択肢
1.外科的治療：鞍部内腫瘍は全切除が適しており.視神経や頭蓋内圧が重くない人は部分切除が可能ですが.再発率が高いです。
2.放射線治療には一定の効果がある。