胃がんの発症は.さまざまな要因が重なって起こるものですが.遺伝的な要因も非常に高いと言われています。 最も重要なことは.胃がんの遺伝的リスクを自覚し.自分や自分の親族が胃がんに関係する変異した遺伝子を持っているかどうかを知ることです。 今回は.胃がんの遺伝子リスク評価について見てみましょう。
査定が必要なのはどんな人？
米国国立包括癌ネットワーク（NCCN）の胃癌に関するガイドラインによると.以下の人は胃癌の遺伝子リスク評価に適しています（以下の基準のうち1つ以上を満たす場合）：
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- 40歳以前の胃がん;
- 50歳以前の胃がん.および胃がんの第一度または第二度近親者1名;
- 年齢を問わず.2人以上の第一度または第二度の親族が胃癌であること；/
- 胃癌と乳癌を患っており.そのうちの1つは50歳以前に診断された。
- 乳がんの家族歴があり.50歳以前に乳がんと診断された一度または二度の親族が1人いる.年齢に関係なく胃がん
- 若年性ポリープまたは胃腸ポリープの家族歴を持つ.年齢に関係ない胃がん;
- 年齢に関係なく胃がんがあり.家族に遺伝性非ポリポーシス大腸がん（リンチ症候群）関連腫瘍（大腸がん.子宮内膜がん.小腸がん.尿路腫瘍）がある方。
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上記に加えて.胃がんの遺伝的リスク評価（以下のうち1つ以上を満たす）は.一般的に以下の家族歴のある方にも推奨されます：
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- 胃癌に罹患しやすい近親者に既知の変異があること；
- 40歳以前に診断された胃がんを持つ第一度または第二度の近親者1名.
- 40歳以前に診断された胃がんを持つ第一度または第二度の近親者1名.
- 2人の第一度または第二度の親族が胃癌で.そのうちの1人は50歳以前に診断された；
- 胃がんを患った第一度または第二度の近親者3名（年齢不問）;
- 胃がんを患った第一度または第二度の近親者3名（年齢不問）。
- 胃がんおよび乳がんの1人または2人目の近親者（うち1人は50歳以前に診断された）.または若年性ポリポージスの近親者.または消化管ポリポージスの近親者1人。
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補足すると.近親者は一親等.二親等.三親等に分類され.一親等は父母.兄弟姉妹.子.二親等は祖父母.母方の祖父母.父母の兄弟姉妹.三親等は曾祖母.いとこ.兄弟姉妹となっています。
評価には何が含まれますか？
遺伝カウンセリングやリスク評価の過程では.遺伝子の検査.心理的状態.社会的状態など.評価される人のプライバシーに関わる問題があるので.評価される人はその過程全体について知る権利があり.評価を始める前にインフォームドコンセントが必要である。 評価の詳細は以下の通りです。
- 詳細な家族歴の取得;
- 過去にかかったことのある病気や.外科的な治療歴の詳細を教えてください。
- 胃癌に関連する症状の検査
- 心理的状況および社会的状況の評価
- 評価対象者の胃がんリスクの評価；
- 胃がんの予防と治療に関する教育
- 遺伝子検査結果の解析と解釈。
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はっきり言って.家族の中で発がん性突然変異を同定するための最も有効な戦略は.がんにかかっている近親者の遺伝子検査ですが.親族が遺伝子検査を受けたがらない.あるいは受けられない場合.がんにかかっていない親族にも遺伝子検査を行うことができます。
胃がんの遺伝子リスク評価を受ける方は.評価の内容を明確に理解し.専門医に協力するだけでなく.すべてのプロセスにおいて.がん遺伝子学の経験と専門知識を持つ医療従事者の早期関与が必要であることを理解してください。 アセスメントの過程では.教育やコミュニケーションのための話し合いが多く行われるため.専門家と被評価者の間に相互の信頼関係があり.良好なコミュニケーションが取れていることが特に重要である。