このタイプは心室心筋の肥大を特徴とし.典型的には左心室.特に中隔の肥大.時に同心円状の肥大を示す。
左心室容積は正常か減少している。
時に.右心室にも病変が生じる。
通常.常染色体優性遺伝である。
病態は心筋の肥大と心重量の増加が支配的である。
心筋肥大は中隔と自由壁に認められ.前者が最も多く.しばしば非対称性（非同心性）肥大.すなわち心室壁の様々な部位に様々な程度の肥大を認め.左心室が最も多く.右心室はあまり見られない。
中隔肥大の程度が高く.左室腔内に突出し.収縮期に左室流出路の閉塞を引き起こすものは「肥大型閉塞性心筋症」.以前は「特発性肥大型大動脈下狭窄症」と呼ばれていた。中隔肥大の程度が低く.収縮期に左室流出路の著しい閉塞が起こらないものは「肥大型閉塞性心筋症」と呼ばれる。
中隔肥大の程度が低く.収縮期に左室流出路の著しい閉塞を引き起こさないものは.「肥大型非閉塞性心筋症」と呼ばれる。
前部乳頭筋も肥大することがあり.正常な弁機能を阻害するように変位することが多い。
高度に肥大した心筋では.左心室腔が縮小している。
肥大型心筋症の変種として.心尖部における心筋の肥大がより顕著なものがある。
この型では心膜下冠動脈は正常であるが.心室壁の冠動脈の本数が増加し.内腔が狭くなっている。
顕微鏡的に見ると.心筋細胞は乱れ.異常な核.多数の分枝.ミトコンドリアの増加.極度の肥大.細胞内グリコーゲン量の増加.間質性線維性過形成を認める。
患者の2/3では.僧帽弁が肥大し.僧帽弁前部の反対側の左心室壁に.僧帽弁と心室中隔の衝突による線維性プラークができる。
本疾患は全年齢で発症するが.40歳未満では40歳以上に比べて心筋肥大が激しく.年齢との関係でその原因は不明である。
進行すると心筋の線維化が進み.心室壁の肥大は減少し.心室の狭窄の程度が低下して後期を呈する。 病態生理：1.左室流出路閉塞
収縮期には肥大により心室流出路が狭窄される。
非閉塞型ではこの影響はまだ明らかではないが.閉塞型ではより顕著になる。
心室収縮期には肥大した中隔筋が心室腔内に突出し.左心室では流出路の僧帽弁前尖を中隔に接近して変位させ.左室流出路の狭窄と不完全な僧帽弁閉鎖を引き起こすが.この効果は収縮期中期と後期にさらに顕著になる。
左室駆出の初期には.流出路は軽く閉塞しており.拍出量の30％程度を流出し.閉塞が明らかになると残りの70％を流出する。
その結果.頸動脈波は急速に上昇する上昇枝.下降し再び全トレースに上昇.そしてゆっくりと下降を示すようになる。
流出路閉塞は収縮期に左心室腔と流出路の間に圧力差を生じ.流出路と大動脈の間に圧力差は生じない。
患者によっては.流出路閉塞は安静時には明らかではないが.運動後に明らかになる。
拡張機能の異常
肥大した心筋ではコンプライアンスが低下し.拡張能が低下するため.心室の拡張期充填が障害され.拡張末期圧が上昇する。
拡張期室の剛性は増加し.左心室の拡張は減少し.拍出量の減少.充填量の増加.心室壁内の冠動脈の圧迫をもたらす。
急速充填期が延長し.充填速度と充填量が減少する。
3.心筋虚血は.心筋の酸素需要が冠動脈の血液供給を上回り.心室壁の冠動脈の狭窄.拡張期の延長.心室壁の緊張の増大により生じる。 臨床症状は遅発性である。
約1/3は家族歴がある。
ほとんどの症状は30歳以前に始まる。
男性も女性も等しく罹患する。
主な症状は.(1)左心室コンプライアンスの低下.拡張末期圧の上昇.次いで肺静脈圧の上昇および肺うっ血による.主に労作後の呼吸困難である。
心室中隔肥大に伴う僧帽弁閉鎖不全は.肺うっ血を悪化させることがある。
(ii)
前胸部痛は.主に労作後に起こり.狭心症に似ているが非典型的で.肥大した心筋の酸素需要の増大と冠動脈の血液供給の相対的不足に起因するものである。
(3)
衰弱.めまい.失神は.ほとんどが活動時に起こるが.これは心拍数の増加によるもので.すでに充満度の低い左心室の拡張期をさらに短縮させ.充満不足を悪化させ.心拍出量を減少させる。
活動時や精神的ストレス時に肥大した心筋に交感神経が作用して収縮が強まり.流出路の閉塞が増大し.心拍出量が急激に減少する。
心筋梗塞や不整脈による動悸。
心不全は.主に進行した患者において.心筋のコンプライアンス低下と心室拡張末期圧の著しい上昇.次いで心房圧の上昇により生じ.しばしば心房細動を併発する。
進行した患者では心筋の線維化が広範囲に及び.心室収縮機能が低下しているため.心不全や突然死を起こしやすくなる。