閉塞性肥大型心筋症は.心室心筋の肥大を特徴とし.典型的には左心室.特に中隔の肥大.時に同心円状の肥大が見られる。
左心室容積は正常か減少している。
時に.病変は右心室にも生じる。
通常.常染色体優性遺伝する。
病因
臨床症状
動物実験では.カテコールアミンの静脈注射により心筋肥大を起こすことがある。
従って.肥大型心筋症は内分泌疾患の結果であると考えられている。
臨床症状
約1/3は家族歴がある。
ほとんどの症状は30歳前に始まる。
男女とも同じように発症する。
呼吸困難
労作後に起こることが多く.左心室コンプライアンスの低下.拡張末期圧の上昇.次いで肺静脈圧の上昇.肺うっ血によるものである。
心室中隔肥大に伴う僧帽弁閉鎖不全は肺うっ血を増悪させることがある。
心房細動
労作後に起こることが多く.狭心症に似ているが.肥大した心筋の酸素需要の増加と冠動脈への血液供給が相対的に不足しているために起こる非典型的な痛みである。
無気力.めまい.失神
活動時に心拍数が増加し.すでに充満度の低い左心室の拡張期がさらに短縮し.充満不足が悪化して心拍出量が減少するために起こる場合がほとんどである。
活動時や精神的ストレス時には.交感神経の働きにより肥大した心筋がより収縮し.流出路閉塞が増大し.心拍出量が急激に減少する。
心筋脱落や不整脈による動悸。
心不全
心筋のコンプライアンスの低下と拡張末期心室圧の著しい上昇.次いで心房圧の上昇により.進行した患者に最も多く見られ.しばしば心房細動を併発する。
心筋線維化が進行し.心室収縮機能が低下した患者では.心不全や突然死が起こりやすくなる。
鼻甲介は左側に拡大する。
頂部拍動は左下へ移動し.衝立の上昇を認める。
心尖部拍動の前に触知される心房が収縮力の弱い心室に血液を排出することによって生じる拍動である心尖部二重拍動がみられることがある。
心雑音
収縮中期または収縮後期のジェット雑音を心尖部より内側で聴取することがあるが.心
底部まで聴取することはない。
雑音は.ジギタリス.イソプレナリン（2μg/min）.亜硝酸イソアミル.ニトログリセリン.バルサルバ法.運動後.早発汗後など心筋収縮力を高める.あるいは心臓への負荷を軽減するような手段によって増強することがあり.血管収縮剤.β遮断薬.しゃがみ.拳を握るなど心筋収縮力を弱めたり心臓負荷を強める手段によって増強することがある。
雑音は.血管収縮剤.β遮断剤の投与.しゃがむこと.こぶしを握ることなど.心筋収縮を減少させたり.心臓の負荷を増加させる手段によって減少させることができる。
僧帽弁閉鎖不全の雑音は約半数の患者さんで聴取される。
左室駆出の障害や大動脈弁の閉鎖遅延により.第2トーンが逆説的に分裂することがある。
第3音は僧帽弁閉鎖不全の患者さんによくみられます。
検査
進行すると左心房.右心室も肥大し.肺野の血管が陥没することがある。
また.完全な右脚束ブロック.左脚束ブロック.左前脚束ブロック.左心房肥大を認める症例もある。
左心カテーテル検査では.左室拡張末期圧の著しい上昇と.左室腔と流出路の収縮期圧差が認められる。
大動脈または末梢動脈の圧力波形は.上行枝で二重のピークを示しながら急速に上昇し.その後ゆっくりと低下する。
大動脈脈圧は心室性期外収縮の後に低下する。
ニトログリセリン.亜硝酸イソアミル.イソプレナリン.ジギタリス.運動やバルサルバ法などに伴う心筋収縮力の亢進.左室流出路閉塞の増加により.雑音の大きさや収縮期血圧勾配が増加することがある。
成人患者には.冠動脈の病変を検出するために冠動脈造影を行うことが推奨される。
診断
心エコー検査は閉塞性.非閉塞性ともに有用な極めて重要な非侵襲的診断法である。
中隔厚さ18mm以上と僧帽弁前部の収縮期移動は閉塞性と非閉塞性の鑑別に十分である。
心臓カテーテル検査で左室流出路の圧力差を確認することで診断が可能である。
心室造影も診断に有用である。
胸骨下左縁の収縮期雑音を臨床的に考慮する必要があり.生理的操作や血行動態に影響を与える薬理作用による雑音の変化を観察することで診断が可能である。
治療
心エコー検査で劣性遺伝を発見し.遺伝カウンセリングを検討することができる。
罹患を防ぐために.労作.興奮.急な労作を避ける必要がある。
ジギタリスなどの心筋収縮力を高める薬剤.イソプレナリンなどのβ作動薬.ニトログリセリンなどの心臓への負担を軽減する薬剤で左室流出路閉塞を悪化させるものはできるだけ避けるべきである。
僧帽弁閉鎖不全がある場合は.感染性心内膜炎を予防する必要がある。
β遮断薬
心筋収縮を弱め.流出路閉塞を軽減し.心筋の酸素消費量を減らし.拡張期心室拡張を増やし.心拍数を遅くし心拍数を増やす。
カルシウム拮抗薬は.負の強心作用により心筋収縮を弱め.心筋のコンプライアンスを改善して拡張機能を促進する。β遮断薬とカルシウム拮抗薬の併用は.副作用を軽減し効果を向上させることが可能である。
抗不整脈薬は.急速な心室性不整脈や心房細動をコントロールするために用いられ.アミオダロンが最もよく使用されている。
薬物療法が有効でない場合は.電気ショックを考慮する。
閉塞性心筋症で診断が確実で薬物療法が有効でない場合は.外科的治療を考慮し.深部心室間膜剥離や肥大心筋の部分切除で症状の緩和を図ります。
近年.閉塞性患者の症状緩和のために.デュアルチャンバー型永久ペースメーカーによる右室心房逐次ペーシングが試みられていますが.経験はまだありません。
治療効果
手術死亡率は約10％である。
一般的な死因は低心拍出量と左室切開出血である。
術後合併症としては.完全伝導ブロックが約5％に認められ.左束枝ブロック.右束枝ブロックの発生率が高い。
中隔肥大型心筋完全切除例では.術後に症状が消失または著しく軽減し.収縮期血圧差は消失し.大動脈圧波形は正常に戻る。
心エコーや選択的左室造影の検討では.左室腔の拡大や収縮期の僧帽弁前方変位が消失しているが.心房細動は持続している。
心機能は術後約90％の患者でgrade1〜2まで改善する。
術後の長期経過は70％の症例で10年以上.50％の症例で15年以上生存している。
主な死因はうっ血性心不全や重症不整脈.心房細動による脳塞栓症や心筋梗塞である。
突然死の発生率は約25％であり.手術をしない患者さんに比べて有意に少ない。
心臓カテーテル検査で診断される症例のうち.10歳未満で重篤な症状を呈するのは10％程度で.50歳を超えると70％程度に増加します。
心房細動は.長年にわたって病状が安定している場合もあれば.進行して重症化する場合もある。
心房細動の後にうっ血性心不全や体循環の塞栓症が起こることが多い。
臨床症状と不整脈を呈し.外科的治療を受けない症例の約15％が5年後に死亡し.25％が10年後に死亡する。
ほとんどの患者は突然死し.心不全や感染性心内膜炎で死亡するのは少数派である。