症例報告
患者は3歳の時に心雑音のため精密検査を受け.肥大型閉塞性心筋症と診断された。11歳の時.流出路閉塞（100mmHgの高血圧）と心不全症状を軽減するため.肥大した心室間隔の一部（厚さ35mmまで）を切除する外科手術を受け.術後症状は軽減した。 19歳のとき.患者は院外で心停止を起こし.蘇生に成功した後.ICDを装着し.24歳.27歳（心室ペーシングあり）.33歳のときにそれぞれ新しいものに交換した。
26歳のとき.上大静脈のワイヤコネクターが上大静脈の壁の一部を裂いたが.手術で修復し.正常に戻った。
この間.患者の左室リモデリングはより重症化し.左室拡張末期内径は68mmに増大し.EFはわずか15％.心指数は2.1L/min/O.ピーク酸素消費量は19～21ml/kg/min.肺毛細血管楔入圧は18mmHg.BNPは3,500pg/mLであった。
患者はペンシルバニア大学病院で38歳の心臓移植を受け.順調に回復した。
この患者はペンシルバニア大学病院で心臓移植を受けた38歳の患者で.順調に回復した。 遺伝学的検査でMYBPC3遺伝子に病的変異があることが示された。
患者の心臓を剖検したところ.心臓の重さは440gで.中隔の厚さは14mm.左室壁は16mmであった（図2）。 左心室腔は著しく拡大し.右心室には明らかな異常は認められなかった。 中隔と左室自由壁には非常に明らかで広範な瘢痕が認められた。 中隔の心内膜と僧帽弁前尖は大量の線維性組織で覆われており.おそらく27年前の中隔切除手術の名残と思われた。
患者の心臓解剖
左心室の先端部に薄壁の心室壁腫瘍が存在した。 冠動脈には動脈硬化性プラークはなく.左右の主冠動脈は正常な位置で大動脈から出ていた。 心内膜下領域の多くの細胞に空胞があり.肥大し.無秩序で形態学的に特異な細胞（図3）；肥大型心筋症の病理学的特徴である肥厚した壁と狭窄した内腔を持つ多数の心筋間細動脈があった。
II.肥大型心筋症の概要
1.定義
肥大型心筋症は.左室肥大.しばしば非対称性肥大と心室間隔の浸潤.左室充満の閉塞.拡張期コンプライアンスの低下を基本病態とする心筋症である。 左室流出路閉塞の病態により.閉塞性肥大型心筋症と非閉塞性肥大型心筋症に分けられ.大動脈弁下狭窄による非対称性中隔肥大症は特発性肥大型大動脈弁下狭窄症と呼ばれる。
2.病因
(1)遺伝：家族内に複数の症例が存在することがあり.遺伝的関連が示唆されている。 現在.常染色体優性遺伝であると考えられており.心筋収縮蛋白遺伝子の変異が主な原因である。
（2）内分泌疾患：肥大型心筋症のチロシノーマ患者.大量のノルエピネフリンを静脈注射すると心筋壊死を起こすことがある。 動物実験では.カテコールアミンを静脈注射すると心筋肥大を起こすことがある。 このように.肥大型心筋症は内分泌疾患によって引き起こされると考える人もいる。
（3）細胞内のカルシウム調節異常。
（4）高血圧。
（5）高強度運動。
3.臨床症状
(1)症状：本疾患は男女差が大きく.30～40歳代に症状が現れることが多く.年齢が上がるにつれて症状が顕著になり.主な症状は以下の通り：
(1)呼吸困難：労作時呼吸困難.重度の座位呼吸.発作性夜間呼吸困難。
②狭心症：典型的な狭心症で.労作後に発作を起こすことが多い。
②狭心症：典型的な狭心症で.労作後に発作を起こすことが多い。胸痛は長時間続き.ニトログリセリンは効果がないばかりか.痛みを悪化させる。
③失神・めまい：多くは労作時に起こる。 血圧の低下により頻脈性不整脈や徐脈性不整脈が起こると.失神やめまいを起こすこともある。
(4)動悸：特に左側臥位で心臓の鼓動が強く感じられ.不整脈や心機能の変化が考えられます。
(2)身体所見：身体所見では軽度の心拡大がみられ.第4心音が聴取され.流出路閉塞患者では胸骨左端に収縮期雑音が聴取されることがある。
4.診断検査
(1)X線検査：心臓の大きさは正常か拡大か.心臓の大きさは心臓と左室流出路の圧力差に正比例し.圧力差が大きいほど心臓は大きくなります。 心臓の左心室は主に肥大しており.大動脈は広がっておらず.肺動脈分節は明らかに突出しておらず.肺うっ血はほとんどが軽度で.僧帽弁石灰化は一般的です。
(2)心電図：心臓の虚血により.心筋の再分極に異常があり.ST-T変化が多く.左室肥大や左房枝ブロックも多く.中隔肥大や心筋線維化によりQ波が出現することもあり.各種不整脈も多い疾患です。
（3）心エコー検査：非侵襲的な診断法として重要である。
①心室間隔の異常肥厚.拡張期末の心室間隔の厚さは15mm以上.
②心室間隔の振幅の著しい減少.一般に5mm以下.
③心室間隔の厚さと左室後壁の厚さの比は1.5～2.5:1まであり.一般に1.5:1以上は診断的意義があると考えられている。
④左室収縮末期内径が正常より小さい。
⑤収縮開始時の中隔から僧帽弁前葉までの距離が著しく減少していることが多い。
⑤僧帽弁は収縮期に心室中隔に向かって前方に移動し.第2心音の前に終了する。
⑦大動脈の収縮中期閉鎖。 なお.高血圧や甲状腺機能低下症でも同様の症状を示すことがあるので注意が必要である。
（4）心臓カテーテル検査と心血管造影検査：心臓カテーテル検査では.左室と左室流出路の間に圧力勾配があり.左室拡張末期圧が上昇し.圧力勾配と左室流出路閉塞の程度には正の相関がある。 心血管造影では.中隔筋の肥大が明らかな場合.心室腔が狭いスリット状の変化として確認でき.診断に意味がある。
5.治療
(1) 一般的な治療
患者には.突然死の発生を減らすために.激しい運動.重りを持つこと.疲労を避けるように指導する。
(2) 内科的治療
β遮断薬.心配糖体は心筋収縮力を低下させ.左室流出路閉塞を軽減して左室壁コンプライアンスと左室充満を改善するが.抗不整脈作用もある。 左室流出路閉塞の悪化を抑制するために.ジギタリスや硝酸薬のような心筋収縮力を増強し心容積負荷を減少させる薬剤の使用は避ける。
(3) 外科的治療
外科的治療：圧較差60mmHg以上.薬物治療無効.外科的治療。 肥大筋切除は可能である。 重度の僧帽弁閉鎖不全症との組み合わせでは.僧帽弁置換術が可能である。 心臓移植は実行可能で効果的な方法であり.移植の生存率はまだ良好であるが.ドナーが不足している。
(4) インターベンション治療
デュアルチャンバーDDDペースメーカーの植え込み.悪性不整脈をコントロールするための埋込型自動除細動器の植え込み.難治性心筋肥大の治療のための化学的アブレーションは.近年行われている閉塞性肥大型心筋症に対する一種のインターベンション治療である。 外傷が少なく.手術が容易で.予後が大幅に改善する。
III.考察
この患者がこれほど長く生存できたのは.決して幸運なことではなく.科学的かつ時宜を得た治療を遵守した結果である。 研究の進歩に伴い.肥大型心筋症の治療はますます有効になってきており.この症例が肥大型心筋症の患者さんの一助になれば幸いである。