気管食道瘻は.気管と食道の間に瘻孔を形成する先天性胚異常によって引き起こされる。
患者の約半数は.心血管.泌尿器.肺の機能不全など他の先天性異常を有する。
大半の症例は散発的であり.家族歴のあるものはごく少数である。
気管食道瘻の診断は臨床症状に基づいて行われるが.X線検査で確定診断される。
検査では.感染した患者さんの白血球が増加します。 誤嚥性肺炎の唯一のX線的徴候は.気管支に沿った小さな斑点状の炎症で.一般に下・中肺野に見られるものである。
慢性再発性感染症では.密度の高い小さな結節や線条が見られることがあります。 気管支造影（ヨード油）.食道造影（ヨード油.バリウム）：瘻孔の部位と形態を特定するのに役立つ。 3.内視鏡検査：光ファイバー気管支鏡検査や食道鏡検査などを行い.診断や局所治療に役立てます。 食道閉鎖を伴う気管食道瘻の新生児は.食物の窒息と逆流.咽頭分泌物の嘔吐を呈することがある。
誤嚥性肺炎や呼吸困難により.急速に死亡することが多い。
臨床症状は.解剖学的特徴や奇形病変の重症度によって異なり.多くは食後の窒息や嘔吐.長期にわたる下気道感染症の再発.時に喀血を呈する。