気管食道瘻は.気管と食道の間に瘻孔を形成する先天性胚異常によって引き起こされる。
患者の約半数は.心血管.泌尿器.肺の機能不全など他の先天性異常を有する。
多くは散発的で.家族歴のある人はごくわずかです。
臨床症状は.解剖学的特徴や奇形病変の重症度によって異なりますが.多くは食後の窒息や嘔吐.長期にわたる下気道感染の再発.時に喀血を認めます。
窒息や逆流などの症状は.授乳時や泣くときに顕著に現れます。
軽症の場合.成人するまで症状が現れないことが多い。 食道閉鎖を伴う気管食道瘻が多く.気管は低形成で食道とつながっており.食道は盲端で無気孔.肥大して嚢胞状.または食道閉鎖を伴わない気管食道瘻があります。
食道閉鎖を伴う気管食道瘻の新生児は.食物の窒息や逆流.咽頭分泌物の嘔吐がみられることがあります。
誤嚥性肺炎や呼吸困難により.急速に死亡することが多い。