最近.染色体バランス転座保持者と胚性流産の組み合わせについての問い合わせが非常に多くなっています。
もちろん.誰であろうと子供を授かりたいと切望している家族にとっては.そのような状況はただでさえ不安な心境に.さらに喪失感を与えることになるかもしれない。
特に.何度も妊娠に失敗し.妊娠をあきらめかけている人には.その傾向が強いと思います。
不安になるのではなく.気持ちを切り替えて.妊娠継続の可能性をあきらめないことが大切だと申し上げたいのです。 染色体転座とは.ある染色体の一部が分離して別の染色体上に乗り移り.それを受け取った染色体の一部がその前の染色体上に乗り移るという.非常に一般的な構造変化のことです。
染色体の総数が増減しても変化がないため.切断点で遺伝子が破壊されない限り.このセグメントの見かけ上の挙動は正常と同じであり.病気とは言えないのである。
また.このグループを染色体転座保持者と呼んでいます。 つまり.500組の夫婦のうち.少なくともどちらか一方がこの染色体転座のキャリアであるということになります。
これだけの割合で.みんなが子供を産めないとなると.500組に1組は高齢者が一人でいることになるのではありませんか？
実は.このようなことは全くありません。
また.発生しない。 配偶者の一方が均衡型染色体転座者である場合.この配偶者の生殖細胞（男性は精子.女性は卵細胞）は.減数分裂時に18の配偶子形態を形成することができます。
受精卵を形成するためにもう一方のパートナーの配偶子と結合する際に.理論的には18本の染色体形態構造を含む受精卵を形成することが可能である。
このうち.1つは正常な染色体形態.1つは均衡型染色体転座保持者であり.この2種類の受精卵だけが生き残ることになります。
他の16種類の受精卵は染色体形態がアンバランスであるため.生存が難しく.臨床的には流産.あるいは胚停止と呼ばれる形で現れる。
18個の配偶子のうち.受精卵になるのは2個だけなので.正常な妊娠の確率は18分の2.つまり9分の1だと言われています。 この確率は9分の1ですが.この確率はランダムであり.それぞれの妊娠でこの9分の1に遭遇する可能性があるということです。
9回に1回しか妊娠しないということではありません。
同様に.500組に1組は必ず赤ちゃんを授かることができない.ということもありません。
もし.最初の妊娠がその9人に1人に当たるとしたら.このグループは染色体検査を受けず.一生自分がバランス型染色体保持者であることに気づかないままかもしれません。
実際.流産を経験した夫婦が病院に行って検査を受け.どちらかがそういう状況であることを知るわけですが.そういうときに不安や落胆を抱かず.簡単にあきらめる話をしないことが大切です。
現在.第3世代体外受精では.着床前診断により正常な受精卵を選んで移植することで正常な妊娠を実現することが理論的には可能ですが.実際には.この方法はかなり面倒で.なかなかうまくいかないのが現状です。
より簡単で便利な方法は.自然妊娠を待つことで.辛抱すればたいてい良い結果が得られる。
それが無理なら.体外受精をする方法を探してみてください。