遺伝子とは.遺伝情報を担うDNAまたはRNAの配列で.遺伝因子とも呼ばれ.遺伝的形質を制御する基本単位である。
遺伝子は.それが持つ遺伝情報を表現するためにタンパク質合成を指示することで.個々の生物の形質的な性能を制御しています。
そのため.子どもは親と同じような外見や性格になる。
また.人体に存在する正常な遺伝子は.遺伝子多型と呼ばれる異なる遺伝子型に分けられます。
遺伝子型によって環境因子に対する感受性が異なり.感受性の高い遺伝子型は環境因子に反応して病気を引き起こすことがある。
また.遺伝子の異常だけで直接発症する病気も遺伝病と呼ばれます。 遺伝子の変化は必ずしも受け継がれるとは限りません。
つまり.遺伝子の突然変異（欠失.重複.点突然変異などを遺伝子の欠陥と理解することができる）は.必ずしも次の世代に受け継がれるとは限らないのだ。 病気を引き起こす遺伝子の変化には.1）出生後の突然変異（多くは家族歴なし）.2）正常な遺伝子と環境との相互作用（多くは家族歴なし）.3）特定の遺伝子の先天的欠損（多くは家族歴あり.次世代に引き継がれる）の3種類があります。 このような先天性遺伝子の欠陥によって引き起こされる病気は.家族のすべてのメンバーに病気を引き起こすわけではありません。
遺伝子異常の発症や発症の種類は.その遺伝子異常の機能や遺伝の仕方によって決まります。
家系における発症率から.臨床医は遺伝様式を推測・分析するとともに.臨床症状や臨床経験を組み合わせて病気の種類を推測し.数千万ある遺伝子の中から目的に応じた遺伝子検査を実施することができるのです。
ほとんどの遺伝子に変異があると.機能性タンパク質（体内の重要な代謝反応に参加するなど.生物学的に重要な役割を果たす）の量や質が変化し.体の機能に異常をきたして病気になる可能性があるのです。
遺伝子検査は.血液などの体液や細胞を通してDNAを検出する技術で.病気の診断や病気のリスク予測に利用することができます。
分子生物学の飛躍的進歩により.臨床遺伝学的診断（患者の診断.妊婦の出生前診断）において.遺伝子検査のスピードと精度は目を見張るほど向上し.コストも大幅に削減され.大きな利便性がもたらされました。