マルファン症候群（MFS）の歴史は100年以上前から知られており.この30年間.国際的な医学界はこの疾患に徐々に焦点を当て.MFSの臨床診断基準を開発・改良してきました。 1986年に「ベルリン基準」と呼ばれるMFSの国際的な診断基準が初めて発表され.MFSが医学界で真剣に扱われる病気として注目されるようになりました。
しかし.その後の臨床現場では.この基準によって.MFSの家族歴はあるが関連する症状がない家族を過剰に診断してしまうなど.多くの問題が明らかになった。
その結果.1996年にベルギーのゲントで議論され.改訂され.ゲント基準が発表されました。 ゲント基準は.MFSの診断とスクリーニングのための多くの一次基準と二次基準（一次基準は.骨格系.眼.心血管系の重度の病変と硬膜液貯留.家族歴など.二次基準は.骨格系.眼.心血管系の他.肺.皮膚などの病変）を定め.その後10年ほどで最も広く使われる国際的な臨床ガイドラインとなりました。
皮膚症状など）.ゲント基準では.2つの異なるシステムの一次基準と第3のシステムの二次基準.またはFBN1遺伝子に変異がある場合.または一度近親者の家族歴が陽性である場合に1つのシステムの一次基準と第2のシステムの二次基準でMFSと診断されることが要求されています。
ベルリン基準における過剰診断の問題を効果的に回避することができます。
しかし.MFS
患者の病変の特徴の多くが年齢依存的であるため.特に
MFS
の家族歴が陽性の小児では診断感度が低くなります。 これを踏まえ.ゲント基準をさらに見直し.2010年に「改訂版ゲント基準」を再発行しました。
1996年版との主な相違点は.1.大動脈基部動脈瘤・クランプと水晶体脱臼の両方を認めると診断確定とし.その他の大動脈.眼.骨・肺・皮膚・硬膜などの病変を点数化（20点満点）し.次の場合に診断確定とした。
大動脈基部病変があるが水晶体脱臼を併発していない場合.MFSの診断が成立するかどうか判断するためにスコアを参照する.2．
新基準は.MFSの診断基準を満たしながらも.MFSに当てはまらない他の重要な臨床症状を有する患者さんの鑑別診断に役立ちます。 2010年に改訂されたゲント基準は.前2版に比べてより科学的で.注目すべき点としては.分子診断（病原性突然変異のスクリーニング）が重視されていることです。病原性突然変異が特定されれば.MFSと診断するための極めて強い証拠となり.家族の他のメンバーが発症する前に対応遺伝子をスクリーニングするのに役立つ重要な点です。