神経管閉鎖不全は.神経系の先天性奇形の中で最も多く.発症率は1/1000～2/1000と言われています。
小児期のQOLに深刻な影響を与え.程度の差こそあれ.下肢麻痺.失禁.精神遅滞を伴うことが多いです。 神経管形成の第一段階である神経外胚葉形成に異常があり.外胚葉-神経外胚葉が分離せず.間充織が移行できないため.正常な椎骨.軟骨.筋肉.椎体靭帯構造が形成できず.頭側では二分脊椎.尾側では二分脊椎として発生します。
第3胚葉では.原始神経外胚葉が完全に融合する前に.隣接する皮膚外胚葉が早々に分離し.中胚葉の間充織が未閉鎖神経管に移動して閉鎖を妨げ.この間充織が神経板背側面で脂肪を形成するように誘導される。 神経管形成の第二段階における異常：硬膜下脂肪腫.脊髄塞栓症に至る終糸変性.仙骨奇形腫などの潜行性二分脊椎の形成につながる。後者は尾部未分化細胞の残存または異常分化によるもので.神経管欠損がしばしば泌尿器・直腸奇形と合併する理由である。