マルファン症候群は.主に循環器系（大動脈瘤.大動脈縮合.弁膜症など）.眼（水晶体発育不全.網膜剥離.早期発症近視など）.骨（細くて高い.伸びきった手足.関節過動.胸郭変形.側弯など）に関わる全身性結合組織障害ですが.肺.硬膜.皮膚など他の器官やシステムでも報告され.異なる患者さんに現れることもあり.その症状は
異なるプレゼンテーション
このうち.大動脈瘤や大動脈縮窄症などの循環器系の病変は.患者さんの生命を脅かす最も大きな原因となっています。 遺伝性疾患であるマルファン症候群の臨床症状は.多くの要因に影響され.そのメカニズムは複雑である。
しかし.簡単に説明すると.この病気は常染色体優性であり.妊娠前の医学的管理をしなければ.理論的には50％の割合で自然生殖により次世代に引き継がれ.男女差はありません。
また.マルファン症候群の約4分の1は.親がこの病気でない子供がこの病気を発症する「デノボ遺伝子変異」によるものであるという。
また.子どもが発症した場合.50％の割合で次世代に引き継がれ.放置しておくと.時間の経過とともにマルファン症候群の家系が発生することもあるそうです。 この10年ほどの間に医療技術は急速に進歩し.マルファン症候群の患者さんの寿命を縮める最も重要な原因である大動脈瘤や大動脈縮合は.経験豊富な病院では非常に高い確率で手術が成功するようになりました。
その結果.積極的かつ効果的な治療により.マルファン症候群の患者さんは.健常者に近い寿命を得ることができます。 分子診断（原因遺伝子の遺伝子検査）を家族歴のある方全員に行うことで.明確な遺伝子変異の座が特定されれば.その原因座の遺伝を医学的手段で予防することができるようになります。 遺伝子検査の意義】早期診断と延命：少量の静脈血を採取して遺伝子検査を行うことで.分子レベルでの診断が確定し.その後の治療の指針になります。
家族歴がありながら症状を示さない親族に対してスクリーニングを行うことで.発症前に診断を受けることができ.発見の遅れや予後の悪さを回避することができるのです。
遺伝子検査で病因となる変異座の存在が確認された場合.心臓血管の緊急事態を避けるため.激しい運動を避け.定期的に健康診断（心臓や大動脈の超音波検査など）を受け.適応があれば適時に手術を行う。 優先的な子育てと遺伝の回避：マルファン症候群の患者の子孫は.この病気を受け継ぐリスクが1/2である。
原因遺伝子の変異遺伝子座を持っていると明確に診断された患者さんには.現代の医療技術を駆使して.妊娠・出産時に変異遺伝子座を受け継がないようにすることができます。