神経管閉鎖症の最も多い原因は.妊娠中の母親の葉酸欠乏ですが.環境.遺伝子変異.薬剤との関連も指摘されています。
神経管閉鎖症には優性と劣性があり.脳に発生する優性神経管閉鎖症は.髄膜膨隆（髄膜と脳脊髄液のヘルニア）.髄膜脳膨隆（脳組織と髄膜のヘルニア）.髄膜脳嚢胞膨隆（脳室の一部.髄膜.脳組織の膨隆）に分けられます。
脊髄に発生する過剰神経管閉鎖不全は.脊髄膨隆症.脊髄脊髄膨隆症.脂肪性脊髄脊髄膨隆症.脊髄外転症に分類されます。
過剰神経管閉鎖不全には主に.脊髄脂肪腫.エンドフィラメント退縮.脊髄縦裂.皮膚嚢胞があります。 神経管形成不全の主な臨床症状は.後頭部.胸腰部.腰仙部に多い頭蓋脊柱の正中軸の皮膚に特徴的な生後変化.あるいは局所的な嚢胞性膨隆.皮膚色素沈着.局所腫瘤.異常毛.小さな皮膚くぼみ.少数例では小尾状変化などである。
死亡率は低いが.下肢の機能障害（筋緊張低下.内反足.歩行障害など）や便通異常（便秘.失禁）を主とする障害を多く伴う疾患である。