遺伝子検査とは何ですか？
注意点はありますか？ 遺伝子とは.遺伝情報を担うDNAまたはRNAの配列で.遺伝因子とも呼ばれ.遺伝的形質を制御する基本単位である。
遺伝子は.それが持つ遺伝情報を表現するためにタンパク質合成を指示することで.個々の生物の形質的な性能を制御しています。
そのため.子どもは親と同じような外見や性格になる。
また.人体に存在する正常な遺伝子は.遺伝子多型と呼ばれる異なる遺伝子型に分けられます。
遺伝子型によって環境因子に対する感受性が異なり.感受性の高い遺伝子型は環境因子に反応して病気を引き起こすことがある。
また.遺伝子の異常だけで直接発症する病気も遺伝病と呼ばれます。 遺伝子の変化は必ずしも受け継がれるとは限りません。
つまり.遺伝子の突然変異（欠失.重複.点突然変異などを遺伝子の欠陥と理解することができる）は.必ずしも次の世代に受け継がれるとは限らないのだ。 病気を引き起こす遺伝子の変化には.1）出生後の突然変異（多くは家族歴なし）.2）正常な遺伝子と環境との相互作用（多くは家族歴なし）.3）特定の遺伝子の先天的欠損（多くは家族歴あり.次世代に引き継がれる）の3種類があります。 このような先天性遺伝子の欠陥によって引き起こされる病気は.家族のすべてのメンバーに病気を引き起こすわけではありません。
遺伝子異常の発症や発症の種類は.その遺伝子異常の機能や遺伝の仕方によって決まります。
家系における発症率から.臨床医は遺伝様式を推測・分析するとともに.臨床症状や臨床経験を組み合わせて病気の種類を推測し.数千万ある遺伝子の中から目的に応じた遺伝子検査を実施することができるのです。
ほとんどの遺伝子に変異があると.機能性タンパク質（体内の重要な代謝反応に参加するなど.生物学的に重要な役割を果たす）の量や質が変化し.体の機能に異常をきたして病気になる可能性があるのです。
遺伝子検査は.血液などの体液や細胞を通してDNAを検出する技術で.病気の診断や病気のリスク予測に利用することができます。
分子生物学の飛躍的進歩により.臨床遺伝学的診断（患者の診断.妊婦の出生前診断）において.遺伝子検査のスピードと精度は驚くほど向上し.コストも大幅に削減され.大きな利便性がもたらされました。 遺伝子はすべてを決定すると言われています。
遺伝子配列の解読により.その人の性格や容姿.潜在的な病気などを予測し.一人ひとりの運命をコントロールすることができるのです。
これらの発言には真実味がある。
そこで.出生後に各人の遺伝子データのアーカイブを作成し.その遺伝子データに基づいて食事や薬.仕事.さらには配偶者探しなど.各人の人生をアレンジすることで.遺伝子が運命を決めるという説を唱える人がいるのである。
しかし.ここには誤解や落とし穴が隠されています。
遺伝子は.遺伝的形質を制御する基本単位であり.個々の生物において形質の性能を制御するタンパク質の合成を指令することで.その遺伝情報を表現している。
しかし.この機能性タンパク質の遺伝子制御のプロセスは.複雑で微細な制御によって達成されている。
ほとんどの遺伝子の変異は.機能的に重要なタンパク質には意味がない（変異の多型）か.代償機構によって変異による影響を補っているが.特定の遺伝子の点変異は.死亡や生涯障害を引き起こす可能性がある。
同じ遺伝子の変異が異なる病気を引き起こしたり.異なる病気が複数の異なる変異によって引き起こされることがあり.これを遺伝的不均質性と呼ぶことが多い。 よく患者さんから.”自分の遺伝子を調べてもらって.医師から異常がないと言われたのですが.なぜ検査を続けるのですか？”と聞かれることがあります。 ”我が家にはこのような患者は全くいないのに.医者はまだこの子は遺伝性疾患だと言っているのか？” ”うちの親は正常なのに.どうしてうちの子が遺伝性疾患にかかるの？” ”医者が子供に突然変異を見つけたと言ってるのに.なぜ親の血液を調べるんだ？”
といった具合に。 遺伝子検査は非常に重大な問題であり.医師と患者の間で.遺伝子検査の目的や意義.それに伴うリスクなどを十分に理解するためのコミュニケーションが必要です。
特に.出生前診断のための遺伝子検査は.医師と患者の紛争や訴訟に発展する可能性があります。 私は次のことを提言する：1.遺伝子検査に盲目的に参加することを避けるために.遺伝子検査を実施する前に.患者は常にその目的と予想される結果を明確にする必要がある。 2.医師は患者に対して責任を持ち.遺伝子検査の方法と目的.予想される結果を詳しく説明する。
遺伝子検査は.必ずしも確定的な結論を導くとは限りません。 医師の使命は人命救助と傷病者の救済であり.敵味方の区別なく傷病者は医師のサービス対象者である。
医師の奉仕は.その良心と医師の称号にふさわしいものです。
患者さんは.信頼できる医師を見つけることが大切です。
医師を信頼しているのだから.医師とよくコミュニケーションをとり.医師の意思に沿った診断と治療を受け入れてほしい。
現在の医師の治療レベルや病院の医療環境が限られていることを忘れてはいけない。
医療リスクが発生したときに.医師や病院に示談を求めるのはやめましょう。