肥大型心筋症の診断：一次基準：(1)心エコーで左室壁または（および）中隔の厚さが15mm以上。
(2)組織ドップラーおよび磁気共鳴で心筋の緻密化または間質配列を伴う頂部および近位中隔領域の肥大を認める。 二次基準：(1)
12誘導心電図I.aVL.V4.6誘導STダウンシフト.深部対称性倒立T波を有する35歳までの患者。 (2)
2
次元超音波検査による中隔および左室壁厚が
11.14mm
(3)
遺伝子スクリーニングにより
HCM
に関連する既知の変異.または新しい変異部位が検出される。 除外基準：(1)
全身性疾患.高血圧性疾患.リウマチ性心疾患僧帽弁疾患.先天性心疾患（心房中隔欠損.心室中隔欠損）.心筋肥大を伴う代謝性疾患。 (2)
スポーツ選手における心肥大。 HCMの診断を確定するための臨床的基準：1.一次基準＋除外基準.1.一次基準＋二次基準3すなわち変異陽性.1.一次基準＋除外基準.2.二次基準2および3.二次基準1および3.のいずれか。
FHCMの診断：3世代にわたる近親者でHCMの診断を受けている者.または同一のDNA遺伝子座変異を有する者が2名以上おり.事前に発症している場合は例外とする。
FHCMの臨床表現型を適時に決定するためには.診断後のスクリーニングと遺伝的背景の決定.臨床症状のない変異保有者のフォローアップが重要であり.図2に示す手順で遺伝子診断と評価を行うことが推奨される。