先天性胆管拡張症は.肝内胆管.肝外胆管のいずれの部位にも発生し.東欧諸国.特に日本に多くみられます。
男女比は1：3～4程度で.症状は幼児期から現れ.約80％が小児期に発症します。 原因として考えられるのは.1.先天性膵管・胆管合流異常：胎生期に総胆管と膵管末が分離しない.総胆管が膵管に直角に入る.膵管が頸部上で胆管に合流し.膵液が胆管に逆流しやすく.胆管内部の損傷や線維性変化により総胆管の嚢腫性拡張を起こす.2.先天性胆汁形成不全：胎生期に原生胆管が索状に増殖し後に空胞化する.といったものであり.その原因は.1.総胆管の空洞化（胆管内部が空洞化している）
2.原生胆管形成不全：胆管が索状となり.頸部や頸部が空洞化して.総胆管が拡張し.その結果
胆管上皮の過度の空胞化は.胆管壁の脆弱化や嚢胞性拡張を引き起こします。3.遺伝的要因：この疾患の発症率は男性よりも女性に著しく高く.性染色体が関係しているという説もあります。
胆管拡張の部位.範囲.形態により.5つのタイプに分類されます。
タイプI：嚢胞性拡張。
総肝管と総胆管の全部または一部が侵され.胆管は球状またはひょうたん状に拡張し.最大直径25cm.遠位胆管は拡張部で著しく狭窄する。 II型：憩室様拡張。
総胆管壁の側方拡張は憩室様で.臨床的にはほとんど認められません。 Type
III：総胆管開口部の嚢胞性脱出。
総胆管末端の十二指腸開口部付近に限局した嚢胞性拡張があり.十二指腸内腔に脱出し.しばしば胆管の部分閉塞を来す。 IV型：肝内胆管と肝外胆管の拡張。
肝内胆管は大きさの異なる複数の嚢胞性拡張を有し.肝外胆管も嚢胞性拡張を有する。 V型：肝内胆管拡張症（Caroli病）。
肝内胆管の嚢胞性拡張が多発し.肝線維化を伴い.肝外胆管には拡張がない。 一般的なリスク：1.癌。
発癌率は10％.成人では20％近い。2.潰瘍.3.胆石形成.4.胆汁性肝硬変.5.嚢胞破裂出血と胆汁性腹膜炎.6.門脈圧亢進症.7.感染症。 代表的な症状：1.腹痛。
右上腹部で.持続的な鈍痛を伴うこともある。2.
腹部腫瘤。80％以上の患者が右上腹部に滑らかな表面を持つ嚢胞性腫瘤を認めることがある。3.
黄疸。 補助検査：超音波検査.PTC（経皮経肝胆道造影）.ERCP（内視鏡的逆行性胆管膵管造影）.MRCP（磁気共鳴胆管膵管）.放射性核種検査など。 治療：嚢胞の完全摘出と胆膵Roux-en-Y吻合術が主な治療法である。
重症感染症や穿孔がある場合は.膀胱瘻で膀胱を排出し.全身状態が改善し黄疸が治まった後に膀胱を切除し胆膵Roux-en-Y吻合術を行うこともある。
カロリ病）.肝硬変を合併している場合は.肝移植を検討することもあります。