先天性胆管嚢胞拡張症は.先天性胆嚢嚢胞.胆管嚢胞拡張症.胆嚢嚢胞.特発性胆嚢拡張症とも呼ばれるまれな先天異常で.肝内胆管または肝外胆管のいずれか.あるいは両方が侵されることがある。 罹患率は欧米諸国では1/13,000-15,000と低いが.東欧諸国では高く.日本では1/1,000に達する。 全体として.胆嚢嚢胞は肝内胆嚢嚢胞（カロリ病）よりも多く.先天性胆嚢嚢胞は前癌であり.癌化率は2.5％〜15％である。 戸谷らの報告によると.内排液手術歴のある胆嚢嚢胞の平均癌化年齢は35.6歳であり.内排液手術歴のない胆嚢嚢胞よりも15年早かった。
I. 病原性因子または危険因子：
この疾患の原因はまだ不明である。
1.発生学：1936年.四ツ谷柊は胆管上皮の増殖が胎生初期に不均衡であり.空胞化.遠位狭窄.近位脆弱を生じ.嚢胞を形成すると提唱した。
2.膵胆道合流異常説：1969年.Babbittは膵胆道合流異常説を提唱し.膵胆道合流が異常に長く（15mm）.あるいは直角に開口した合流部を形成しているとした。膵液が高圧で胆管に逆流し.逆流性胆管炎を引き起こし.その後.胆管上皮が剥がれ落ち.胆管壁が徐々に薄くなり.外側に膨張し.最終的に胆管嚢胞変性となる。
3.消化管神経内分泌学：1995年.下竹らは.先天性胆嚢嚢胞の胆管壁中の神経幹細胞数が正常なものに比べて有意に減少しており.神経幹細胞数の減少が患者の臨床症状や胆管の障害の程度と正の相関があること.嚢胞は消化管の神経内分泌調節の生得的な機能障害によるものであることを示唆した。
4.A1dons-leijらは.この疾患は先天性と後天性の要因.すなわち先天的に胆管壁が弱く.様々な後天的要因と相まって胆管内の圧力が高くなることに起因すると考えている。
5.その他の仮説。
先天性胆嚢嚢腫の典型的な臨床症状は腹痛.黄疸.腹部腫瘤であり.ほとんどの症例は胆道感染症を合併しています。
1.腹痛の患者の60％〜80％は.右上腹部または心窩部中央に位置し.軽い鈍痛から.痛みを引っ張る.激しい疝痛.しばしば吐き気.嘔吐.腹部膨満感を伴う。
2.黄疸：33％～70％の患者に黄疸があり.その深さは胆道閉塞の程度によって異なり.黄疸が深いほど閉塞が重い。
3.腹部腫瘤：患者の20%～90%に腹部腫瘤があり.通常は右上腹部に位置し.表面は滑らかである。 表面は平滑で嚢胞感がある。
4.発熱：胆道感染による発熱と嘔吐がエピソード期に多い。
5.身体所見 ほとんどの患者は腹部に触知可能な腫瘤を有し.右上腹部や心窩部に円形.楕円形.または杭状の腫瘤を認め.境界は滑らかで明瞭であり.左右に動かすことはできるが.上下に動かすことはできないことが多く.感染症と合併すると急性腹症の臨床症状を呈することがあり.成人では時に胆嚢腫大と混同されやすい。
先天性胆嚢嚢腫は乳幼児に多く.40～80％が12歳未満.80％が女性です。
画像診断技術の発達と本疾患に対する理解の深まりにより.発見率は大幅に増加した。
1.心窩部腫瘤.腹痛.黄疸が典型的な臨床症状である。
2.先天性胆嚢嚢腫の診断には.超音波検査.CT.PTC.MRCP.ERCP.術中胆管造影などが有用である。 超音波検査は嚢胞の大きさ.形態.肝内外の胆管の拡張の程度.結石の組み合わせなどを明確に示すことができる。CTは肝内外の胆管の拡張の程度を正確に示すことができ.重要な補助診断法である。MRCPは前二者に比べて感度.特異度.精度が高く.疾患の定性と局在の正確率は100％に達する。 MRCPは前の2つに比べて感度.特異度.精度が高く.疾患の定性と位置決めの正確率は100％に達することができる。 また.術前の手術計画の立案や手術操作にも重要な意義を持つ。
Ⅳ.混同しやすい疾患
1.肝嚢胞と肝嚢胞 肝実質内にあり.胆道にはアクセスできないため.胆管造影とMRCPで同定できる。
2.胆管拡張を伴う胆管結石症 胆管拡張は胆管嚢胞より軽度で.分節的な拡張はなく一様に拡張しており.MRCPで同定できる
3.腹部腫瘍 CTやMRIで腫瘤源の同定が可能である。
V. 治療
先天性嚢胞性胆管拡張症の診断がつけば.原則として手術禁忌がなければ早期に内排水を行い.全身状態が悪く手術に耐えられない場合や重篤な合併症がある場合は嚢胞の外排出を行う。
1.病理型分類 現在.戸谷型分類法が一般的で.胆嚢嚢胞は5つの型に分類されます。
I型 胆嚢嚢胞は杭状に拡張し.左右の肝管と肝内胆管は正常で.胆管は嚢胞と概ね合流しています。
II型胆嚢憩室型嚢胞は.ほとんどが胆嚢管の側壁から発生するもので.臨床ではまれです。
Ⅲ型胆管末端膨隆は胆管腫瘍とも呼ばれ.胆管開口部が十二指腸に嚢胞状に脱出したもので.胆管と膵管の両方が嚢胞を通って十二指腸に入り.十二指腸粘膜で裏打ちされています。 臨床的にはまれである。 胆嚢嚢腫の約1.5％を占める。
IVa型 肝内・肝外胆管の多発性嚢胞.IVb型 肝外胆管の多発性嚢胞。
V型 肝内胆管の嚢胞性拡張（カロリ病）。
2.I型嚢胞拡張症に対しては.嚢胞摘出術（膵セグメントの拡張部分を含む）＋胆道-十二指腸Rouen-Y吻合術が推奨される。 手術の原則：嚢胞の近位で大口径の胆管-腸吻合をきれいに切断するか.吻合の片側を大口径肝管空腸切開術後に胆管形成術を行う。 現在では.術後の吻合部狭窄による再手術の痛みを避けるため.胆嚢嚢腫切除後も総肝管と空腸の吻合部は1cm程度温存する必要があると考えられている。 総肝管を切除し.左右の肝管を整形してから吻合するという考え方もあるが.整形した肝管の口径はまだ小さく.空腸との吻合後に吻合部狭窄が生じやすく.術後に胆道感染を再発しやすい。
再発や再手術を繰り返す患者では.嚢胞壁と周囲組織の癒着がひどいため.まず嚢胞を切開し.ヘルニア嚢を剥がす手術と同様に嚢胞壁の内層を線維組織層から分離し.外層を残すことで嚢胞後部の門脈や膵臓組織の損傷を防ぐ。
嚢胞下部の管理では.嚢胞壁を切除した後.まず嚢胞内の下部胆管の開口部を確認する。 開口部が大きければ剥離は容易であるが.非常に小さい場合（折れ目程度の場合もある）には.慎重に確認する必要がある。 また.開口部を確認するために.膵液の流れを促すように膵臓を待つか.優しくマッサージすることも可能であり.これは嚢外総胆管の下向きを推定するのに役立つ。
いずれの吻合法を用いるにせよ.吻合部の直径は2.0cm以上とし.逆流を防ぐために総肝空腸Roux-Y吻合の胆道側副枝の長さは35～40cmを保つべきである。
3.II型嚢胞に対する最も一般的な方法は.嚢胞摘出術.十二指腸乳様突起切除術.形成術であり.膵頭十二指腸切除術も報告されている。 胆膵管合流異常のあるIII型嚢胞では.膀胱摘出術と同時に胆膵管分離術が行われる。 近年.III型嚢胞の治療に内視鏡手術が徐々に応用され.良好な成績が得られている。
4.V型霰粒腫はまだ治療の難所であり.現在行われている様々な治療法では満足な治療効果を得ることは難しい。 一般に.1断面または1葉に限局した肝内胆管癌嚢胞は.葉切除術または分葉切除術で治療可能であり.2葉に多発する嚢胞は.重い側を切除し.反対側を効果的な内ドレナージで治療可能であると考えられている；2葉にびまん性肝内嚢胞がある場合は.肝移植を考慮すべきである。 肝葉切除が困難な場合は.嚢胞の表面を切開し.結石などの嚢胞内容物を除去し.嚢胞空腸吻合術を行うことができる。
5.先天性胆嚢嚢胞は.一定のがん発生率があり.注意が必要である。 手術中に嚢胞壁の肥厚や結節形成が認められた場合は.術中凍結を行い.癌の可能性を除外する必要がある。 癌と診断された後.リンパ節転移のない症例では膀胱摘出術と肝切除術を.膵頭部に浸潤のある症例では膀胱摘出術と膵頭十二指腸切除術を行い.術後の生存率と時間の質を向上させる。 明らかな局所浸潤があり.嚢胞の全切除が困難な症例に対しては.嚢胞の部分切除と肝空腸吻合術は可能であるが.肝部の胆管を拡大した上で空腸と吻合し.スムーズなドレナージという目的を達成しなければ.問題を完全に解決していないに等しく.胆道感染の症状はやはりかなり深刻である。 胆管嚢胞と十二指腸吻合の目的は胆汁を十二指腸に流入させることであり.観察の結果.胆汁が十二指腸に流入できないだけでなく.十二指腸の内容物が嚢胞腔に逆流することもあるため.嚢胞が袋状になり.ますます内容物が排出できなくなり.その結果.重篤な胆道感染症を繰り返すことになり.この病気の治療ではこの種の手術は捨てるべきである。 この症例では.再度手術を行い.吻合を切断し.十二指腸を修復し.嚢胞を切除し.空腸とRoux-Y吻合して胆管を治した。
結論として.先天性胆嚢嚢胞は術前に明確に診断し.嚢胞の種類や状態に応じて適切な手術法を用いて治療すべきである。 胆嚢嚢胞に対する膀胱十二指腸吻合術は捨てるべきであり.膀胱空腸吻合術は理想的な術式ではない。 肝内嚢胞と肝外嚢胞は同時に対処すべきであり.肝内嚢胞は実現可能な肝切除術.重症例では肝移植で対応し.肝外嚢胞は切除すべきである。 現在のところ.総肝管空腸切除術がより理想的な術式である。