総胆管嚢胞は.臨床上最も一般的な先天性胆道奇形の一つである。総胆管の一部が嚢胞状または棘状に拡張し.時に肝内胆管の拡張を伴う.このような先天奇形を指す。 この病名は.現在でもさまざまな名称で知られている。 例えば.先天性総胆管嚢胞.総胆管嚢胞.先天性総胆管拡張症.原発性総胆管拡張症.巨大胆管結石症などである。 近年.この疾患の病態.形態.病因に関する集中的な研究により.総胆管の嚢胞性拡張に加え.患者の約半数が巨大嚢胞ではなく.総胆管のシャトル状または円筒状の拡張のみを呈することが明らかになってきた。 総胆管の肝外拡張に加え.約4分の1の症例では肝内胆管の拡張も合併しており.シャトル型や小さな嚢胞状の場合もある。