小児先天性胆道結石症（胆嚢嚢胞）は.臨床上最も一般的な先天性胆道奇形の一つである。 総胆管の一部が嚢胞または紡錘形となる先天性奇形で.時に肝内胆管の拡張を伴う。 男性よりも女性に発症率が高く.小児先天性胆道結石症（胆嚢嚢腫）全体の約60％～80％を占める。 この疾患は.胆嚢嚢腫.先天性胆嚢嚢腫.先天性胆嚢拡張症.原発性胆嚢拡張症などとも呼ばれる。
原因：
(1)胆道胚発育不全。
(2) 総胆管末端の閉塞。
(3) 総胆管遠位端の神経や筋肉の発育不良。
（4）遺伝的要因。
（5）膵胆管の流れの異常。
(6) 複数の因子の組み合わせ。
鑑別診断：
1.黄疸を伴わず.右心窩部または心窩部腫瘤が顕著な嚢胞型：
(1) 肝嚢胞
(2) 肝嚢胞
(3) 後腹膜嚢胞性腫瘤
(4) 腎芽腫
(5) 小児における膵嚢胞および偽膵嚢胞
2. 鑑別：
(1)胆道閉鎖症
(2)総胆管開口部の胆管周囲癌
2.
特筆すべきは.本疾患は胆道癌の発癌率が高く.胆道癌症例の半数以上が間欠的な腹痛と発熱を訴え.その頻度は癌を伴わない本疾患よりもやや高い。 約30％は黄疸と触知可能な腹部腫瘤を認める。
背部痛や衰弱の存在は進行期を示唆する。
癌特有の症状がないため.原発性疾患と混同されやすい。 そのため.拡張した胆管に腫瘤影を認めた場合には.超音波検査.CT.ERCPによる画像診断を強く疑う必要がある。 300例以上の症例を分析したところ.病変は筋層に限局しており.早期の症例は10例に満たず.診断が極めて困難であった。 肝門部胆管狭窄の有無やその他の病変を術前あるいは術中に把握し.正しい治療の指針とすべきである。 総胆管の閉塞を解除し.胆汁を腸管に戻す。 胆管を再建する際には.吻合する腸管のねじれや角度を避けるために.吻合部を十分に大きくする必要がある。
(2) 拡張した総胆管と胆嚢を切除し.将来の胆道がんの可能性を除外する。
(3) 膵胆道連通異常の問題を解決するために膵胆道シャントを行う。
(4) 肝内胆管の拡張や狭窄.肝内胆管結石の問題を理解し.解決する。
（5）膵胆道結石に対する膵胆道連絡路の可能性を理解し.解決する。