先天性胆嚢嚢腫の病因については.1969年にBabittが胆管膵管造影法によって「膵胆管合流異常」という概念を初めて提唱して以来.大多数の学者が経験的知見によってこの説に同意している。 すなわち.解剖学的には.胆管と膵管が十二指腸壁の外側で早期に合流し.十二指腸乳頭のOddi括約筋が合流を効果的に制御するには共通路が長すぎるため.胆汁と膵液が早期に合流し.胆膵逆流を生じるというものである。 まれな憩室性胆嚢嚢胞や脱出性先天性胆嚢嚢胞の中には.原始胆管の発達異常.胚空胞化の過程における特定の分節の増殖や過空胞化.胆道神経の発達異常.胆嚢管壁における神経節細胞の減少や欠如など.他の要因によって引き起こされるものもある。