軟部組織のみで骨がない拇指変形は両上肢を巻き込む可能性があり.左側がより重篤です。 前腕.手首.橈骨の骨格の変形や欠損が最も多く.橈骨手根骨の骨化が遅れて.第1中手骨の基部が正中線に近く.他の中手骨と並置され.中手骨間骨が消失することもあり.親指が他の四肢と同じ高さにあるため.反対側の手のひらの機能を失うことがあり.親指の変形はこの病気の徴候の特徴で.半脱臼.合指症.三関節症.親指の末端が尺側に湾曲している.フォーク状.短い.欠損.または親指のみが軟部組織で骨格がないことが多い。 拇指が短い.拇指がない.あるいは拇指に軟部組織のみで骨がない場合もある。 軟部組織のみで骨がない親指の検査方法は？ 1.家族調査：心房中隔欠損症や低形成症などの先天性心疾患と.上肢.特に母指の欠損の両方を持つ症例の家族調査。 ある家系では4世代で9例あった。 2.心エコー検査.心臓カテーテル検査.心電図検査.X線検査.色素希釈曲線を行い.先天性心疾患のタイプを決定した。 3.骨格X線検査と染色体検査。 心不全は.感染性心内膜炎を合併することがある。 副口蓋機能の喪失は.高い口蓋アーチ.口蓋裂.低身長.顔面低形成.顔面血管腫.左右の瞳孔の大きさの不同.外耳道の閉塞.消化管と泌尿生殖器の奇形を伴うことがある。