手-心臓奇形症候群.すなわち心臓血管-四肢症候群は.ホルト-オーラム症候群.心房-指症候群.上肢心臓血管症候群.家族性心臓および上肢欠損.心房指歯低形成.心房および指低形成症候群などとしても知られています。 典型的な症状：軟部組織のみで骨がない親指.曲がった指.ホッケースティック手.親指の3重関節.骨格の変形を伴う軟骨異形成など。 診断：家族調査：心房中隔欠損症などの先天性心疾患を有する症例.上肢.特に親指の低形成や欠損を有する症例で家族調査が行われた。 ある家系では4世代9例であった。 心・肺の聴診：震えを伴う収縮期雑音.肺動脈弁音の亢進と分裂期雑音.肺動脈弁部の収縮期雑音または三尖部の拡張期雑音が胸骨左縁の2-3肋骨間または3-4肋骨間で聴取される。 検査：心エコー検査.胸部X線検査.心血管撮影.骨X線検査で.さまざまな心血管奇形や骨格奇形.まれに泌尿生殖器奇形や消化器奇形が見つかることがある。