親指は軟部組織のみの変形で骨格の変形はなく.両上肢を侵す可能性があり.左側がより重篤です。 前腕.手首.橈骨の変形や変型が最も多く.橈骨手根骨の骨化が遅れて.第1中手骨の基部が正中線に近く.他の中手骨と並置され.中手骨間が失われることもあり.親指は他の四肢と同じ高さにあるため.反対側の手のひらの機能を失い.親指の変形はこの病気の徴候の特徴的な変化であり.半脱臼.合指症.三関節症.親指の末端が尺側に湾曲している.フォーク状になっている.短い.または欠損している.または親指は軟部組織のみで骨がないことが多い。 拇指は短いか欠損しているか.あるいは軟部組織のみで骨がないこともある。 手指-心臓奇形症候群は心臓-四肢症候群であり.ホルト-オーラム症候群.無耳-デジタル症候群.上肢心臓血管症候群.家族性心臓・上肢欠損症.無耳-デジタル形成不全.無耳-デジタル形成不全.無耳-デジタル形成不全症候群( 無耳・指蓋形成不全症候群。 常染色体優性遺伝の疾患で.心血管系の奇形と骨格系の奇形が主な臨床症状である。 常染色体優性遺伝で.家族歴に心血管奇形と骨格奇形がある。 発生学的要因 本症候群の上肢の骨格奇形の発生には発生学的根拠がある。 上肢の芽の発生と原始心血管系の主な分化過程は胎生4週目に始まり.2～3週で完了する。 したがって.上肢と心臓の両方が同時にある要因の影響を受け.突然変異を起こす可能性がある。 ゲーゲンバウルの原始翼説によれば.尺骨とその近辺は原始ヒレ線の背骨に相当し.橈骨は他の4本の側副線のうちの1本で.尺骨より先に発生し.その後消失する傾向があるため.橈骨骨格が関与する可能性が高い。 下肢は上肢よりも分化が遅いため.関与しない。 このことは.橈骨骨格が本症に関与しやすい理由を説明するのに役立つと考えられる。 遺伝的要因 一般に本症は常染色体優性遺伝であると考えられているが.単発例も報告されている。 患者の16番染色体対にわずかな変異があることを報告した人は少数であり.患者の細胞が正常な核型を有することを証明した人が大多数である。 この症候群の家系では.先天性心疾患を持つ患者はすべて程度の差こそあれ上肢の変形を伴っており.上肢の変形を持つ患者は先天性心疾患を持たないこともあるが.両者の子孫への遺伝率には差がないため.彼らはこの症候群の患者とみなされ.その子孫がこの疾患を発症する確率は約50％である。 3.薬物の影響 妊娠1ヶ月以内に抗てんかん薬を服用すると.胎児が病気になる可能性がある。