最初はモンゴル症.モンゴル奇形と呼ばれていたダウン症は.現在では一般に21トリソミーと呼ばれ.中国では先天性愚鈍症とも呼ばれ.最も一般的な重篤な出生異常の一つである。 ダウン症は.1866年にイギリスの医師ドン? ジョン？ JohnLangdonDownが初めて学会で発表した状態です。 1965年.WHOはこの症状を正式に「ダウン症」と命名した。 学習障害.知的障害.ハンディキャップなどの異常が多発する「21トリソミー」を代表とする.さまざまな遺伝性疾患を包含しています。 ダウン症の有病率は.民族や生活水準などとは直接関係がなく.出生児の660人に1人がダウン症と推定され.最も多い染色体異常である。 母体の年齢が高いと.乳児のダウン症のリスクが高くなります。 リスクのある家族には.遺伝カウンセリングや「羊水診断」などの遺伝学的検査が行われることが多い。 ダウン症には基本的に3つのタイプがある 1.21番目の染色体対のトリソミー トリソミー21：トリソミー21とも呼ばれ.21番目の染色体対が1本余分にあり.細胞内に47本の染色体が存在する状態です。 2.染色体の転座：全体の5～6％。 細胞内の余分な染色体は.他の染色体.特に14番目や21番目の染色体ペアに付着している場合があります。 3.モザイク：人口の1～3％。 このグループの細胞はすべて47本の染色体を持っているわけではなく.47本の人もいれば46本の人もいます。 ダウン症の人の1％がこれに該当するといわれるほど.まれなケースです。 ダウン症の一般的な合併症：ダウン症の人は臓器奇形が起こりやすいですが.すべての合併症が起こるわけではなく.まったく合併症がない場合もあります。 2.先天性心疾患：有病率40％.特に心内膜不全は早期に治療しないと命にかかわることが多い。 3.白内障：有病率2％である。 4.急性白血病の有病率は1％である。 5.環状部の間接的な不安定性.有病率2～3％。 6.甲状腺障害.有病率3％。 7.うなずき型てんかん.有病率10％。 8.一過性の骨髄異形成。 9.角膜や水晶体の異常による眼の異常.近視.遠視.視力障害。 10.浸潤性中耳炎：内耳に液体がたまりやすく耳炎を起こし.聴力に影響を与える ダウン症の7つの特徴 （1）精神遅滞：軽度または中程度の精神遅滞が多く.1歳から10歳までの年齢とともに知能が徐々に低下し.平均知能指数（IQ）は58から40未満に低下している。 IQは思春期には比較的安定し.それ以降は低下すると考える専門家もいます。 ほとんどの研究では.環境要因がIQに影響を与えることが重要であり.良い環境で育った患者は比較的高いIQを持つことが示唆されています。 精神遅滞の程度は患者さんのタイプによって異なり.一般にトリソミーが最も重く.転座が次に重いとされています。 転座型のうち.バランス転座のものは知能の面で影響が少ない。 文化的能力の面で小学校1～2年生のレベルに達することは難しいが.適応能力の大幅な向上や.ある程度の自己管理能力・作業能力の向上が期待できる。 (2)言語発達障害：言葉を習得する平均年齢は4〜6歳で.その95％に構音障害.滑舌障害.吃音.低声があり.1/3以上に発話リズムの異常や暴発音も見られる。 (行動障害：多くの患者は温厚で.よく笑い.簡単な動作を真似たり繰り返したりするのが好きで.簡単な作業はできるが.少数の患者は.過敏で気まぐれ.多動.さらには破壊的で攻撃的な行動をとり.また.緊張病の姿勢を伴って.たじろぐ傾向が見られる。 (4) 運動機能の発達の遅れ：生後一定期間は同年齢の健常児と大きな差はないが.年齢とともに差が大きくなっていく。 また.運動機能の発達も患者さんによってかなり差があります。 先天性小人症の患者さんは.着替えや食事などの簡単な動作はできるが.その動作は不器用で協調性がなく.歩行も不安定である。 (5) 成長障害：先天性小人症の患者さんでは母体の妊娠期間が短く.平均262日〜272日です。 出生時.身長は通常の新生児よりl〜3cm低く.頭囲は基本的に正常.双頭径は正常範囲内.前後径は比較的短く.後頭部は平らである。 赤ちゃんの多くは.頭の形が短いです。 前方および後方のフォントアネルと額縫合は広く.遅く閉じ.しばしば第3のフォントアネル（後方フォントアネル上方の矢状縫合の広がり）を伴うことがある。 生後数日間.この病気の子どもは深く眠り.吸ったり飲み込んだりが非常にゆっくり.あるいは完全にできなくなり.起床や食事が非常に困難になります。この病気の子どもの80％は.一般的に筋力が低下しています。 (6) 特殊な外見：目と目の間の距離が広い.目尻が上向きに傾いている.目頭が赤い.耳の位置が低い.鼻梁が低い.舌が広くて厚い.口が半開きか舌が出ていることが多い.舌に溝が深く多い.手のひらが厚くて指が短い.最後の指が短い内側に曲がったり拳が2つあることが多い.40％の子供は手のひらを通している.などがあります。 外反母趾パターンでは.外反母趾の球部に脛骨アーチがあり.第2趾との間隔が広く.関節靭帯が弛緩していたり.筋緊張が低下しているのが見受けられます。