心室中隔欠損症は一般的な先天性心疾患であり.その大部分は先天性形成不全の結果であるが.外傷や心筋梗塞後の中隔穿孔によるものも少なくない。 胎生4週目の終わりには.原始的な心室が分離し始める。 中隔が形成されると同時に.原始心室の基部の筋肉が上方に伸びて心内膜のクッションと融合し.原始心室を2つに分割し.その上に一時的に残された心室間孔という穴が中隔の心筋部分を形成している。 第7週末頃になると.心囊の膜状中隔が上から下に伸び.心内膜のクッションも下に伸びて.心室間孔を閉じ.中隔の膜状部分を形成します。 したがって.胚発生時に中隔の心筋部分の低形成が起こると低中隔欠損となり.膜部分の融合が悪いと高中隔欠損.すなわち膜性欠損となる可能性があるのです。 心室中隔欠損症は.主に右心室と左心室の間の血液の流れに異常があることが原因です。 欠損が小さく.左右の流れが悪い場合は.長い間違和感がなかったり.軽い症状しか出ないこともあり.通常.正常な発育に影響を与えることはない。欠損が大きく.左から右へのシャントが高い場合.乳児期や小児期に呼吸器感染症を繰り返し.労作後の動悸や息切れ.肺狭窄がある場合は泣いたときにチアノーゼが見られることがあります。 この患者は.外見上あまり発達しておらず.身体的にも正常な同級生より弱い。 診察では.心房部の隆起.胸骨左縁の第3肋骨と第4肋骨の間の収縮期震動.全周性の粗い雑音が認められる。 肺動脈狭窄の場合.肺動脈の第二緊張が亢進したり.分裂したりすることがある。 放置すると.血流量の増加により肺動脈圧が上昇し.肺高血圧症を発症し.不快感を悪化させる。 肺動脈の圧力が大動脈の圧力より上昇し続けると.肺の小血管の抵抗が上昇し.右から左へのシャントが起こり.右心室の低酸素血液が欠損部を通って左心室に入り.顔.唇.指先のチアノーゼとして現れることがあります。 心室中隔欠損症の自然経過は.自己閉鎖.進行性悪化または早期悪化.早期死亡の3つの可能性のうちの1つである。 一般に.心室中隔欠損症は自然に閉鎖される可能性が高いです。 小さな欠損は閉鎖率が高く.大きな欠損は閉鎖率が低く.5歳までは閉鎖率が高く.5歳を超えると閉鎖する確率は低くなります。 手術の適応：5mm以上の小さな欠損.心不全の再発.肺高血圧症.6歳以上で閉鎖していないものについては.手術治療を検討する必要があります。 左から右へのシャント流量の多い大きな欠損は.肺高血圧や心不全を避けるため.乳児期のできるだけ早い時期に手術する必要があります。 5mm以下の欠損は乳児期に自然治癒する可能性があり.左右の流速が小さく.成長への影響がないため.手術を必要としない場合があります。 6歳までに欠損がふさがらない場合.生命を脅かす感染症や心内膜炎が頻発する危険性があるため.それ以上待つべきではありません。 欠損が大きく.アイゼンメンジャー症候群がある場合は.手術ができず.心肺移植しか選択肢がない。 手術：心臓外科医が人工心肺装置を用いて.体外循環下で心臓を直接見ながら欠損部を修復する。 現在では安全性が非常に高く.死亡率も0.5～1％以下にまで低下しています。 また.近年は欠損を修復するためにカテーテルによる介入が検討されており.一部の小さな欠損では良好な結果が得られています。 心室中隔欠損症の子どもたちは.手術後.一般に正常に成長・発達し.後遺症を残すことなく全く普通の生活を送ることができ.一般に次世代に引き継がれることはありません。 そのため.先天性心疾患について正しく理解し.患者さんが早期に適切な治療を受けられるようにすることが必要です。 先天性心疾患と.母親の妊娠中に風邪などの特定の感染症にかかったこととの関係は.完全には解明されていません。 妊娠中の女性が放射線.有害ガス.有害薬物などの有害因子にさらされないようにすることが望ましいのは確かであり.特に胎児が有害因子や発育異常の影響を受けやすい妊娠初期には注意が必要です。 心エコーなどの検査が可能なため.心室中隔欠損症などの先天性心疾患の早期診断に役立つ。 海外では.妊娠後期の胎児の発達を診断し.必要に応じて先天性心疾患が発見されれば胎児のうちに診断・治療することが可能である。