肥大型心筋症は遺伝と関係があるのですか.また遺伝のパターンはどのようなものですか？
肥大型心筋症は遺伝と密接な関係があります。
最も一般的な遺伝性疾患の1つで.肥大型心筋症の半数.いや70％が家族内で発症しているといわれています。
肥大型心筋症の最も一般的な遺伝形式は常染色体優性遺伝で.両親のどちらかがこの病気であれば.50％の確率で子孫に遺伝することを意味します。
肥大型心筋症の患者さんには通常どのような検査が行われるのですか？
肥大型心筋症の診断と検査は複雑です。
まず.最初のスクリーニングとして心電図と心臓超音波が行われ.次に心臓のMRIが診断の確定に役立ちます。
もちろん一部の特殊な症例に対しては.24時間外来心電図や運動誘発性心臓超音波検査を行うことで.さらに詳細な病態を把握することができます。
血液検査や尿検査.生化学検査は.診断の確定にはあまり役立ちませんが.他の病気を除外するのに役立ちます。
この場合.近年の遺伝子検査技術の発達に頼らざるを得ません。肥大型心筋症は遺伝子変異と密接に関係する病気であり.遺伝子検査で100％診断が確定できるうえ.欧米ではルーチン検査として行われているからです。
FW病院のチームは.肥大型心筋症の診断を確定させるための遺伝子検査を行う体制が整っています。
現在.多くの遺伝子解析会社が市場に出ていますが.患者さんの遺伝子検査を行うことができるのでしょうか？
肥大型心筋症では.心筋症の早期診断と突然死のリスク評価の両面から.遺伝子検査は非常に重要です。
遺伝子検査により.早期に病気を発見し.積極的かつ効果的で正しい治療を行えば.患者さんの寿命は健常者と変わりません。
したがって.肥大型心筋症では.早期診断と早期治療が重要な課題となっています。
したがって.遺伝子会社でシークエンシングは完了しますが.解釈と診断は病院の専門家チームが行う必要があります。
肥大型心筋症による突然死は.どのように診断し.予防し.治療すればよいのでしょうか。
突然死も肥大型心筋症の非常に重大な臨床結果です。
突然死の既往.家族歴.失神（意識消失）の再発.心筋肥大の程度.心筋閉塞の程度.悪性不整脈の併発などは.突然死の可能性を示唆する指標であり.できるだけ早く専門医による詳しい評価を受け.有効な予防・治療をすることが重要です。
これらの指標は.突然死の可能性を示唆するものです。
近年.遺伝子変異の種類が突然死の独立した予測因子としてガイドラインで明確に定義され.肥大型心筋症患者における遺伝子検査の重要性が示唆されています。
出生前検査で.次の世代がこの病気の原因となる遺伝子を持っているかどうかを判断することは可能か？
体外受精を行い.次世代に遺伝子を受け継がせないようにすることは可能か？
患者さんが心配される点は大きく分けて2つあり.1つは患者さん自身の診断と治療.もう1つは遺伝性疾患であるため.患者さんは次の世代への心配をされることが多いと思います。
遺伝性かどうかを調べる方法としては.羊水穿刺による出生前診断がありますが.この検査には1％の流産のリスクがあります。もう一つは.体外受精で遺伝子の遮断を行う方法です。
体外受精はより高度な遺伝子ブロック法であり.妊娠してから選択しなければならないのは母親にとって苦痛であるため.私たちは体外受精をお勧めしています。
ただし.このようなブロッキングを行うには重要な前提条件があり.それは.まず患者であるお父さんとお母さん自身が遺伝子検査を受け.原因となる遺伝子変異があるかどうか.どのような遺伝子変異であるのかを調べる必要があります。
そして.患者本人が「次世代を産みたい」という思いを抱いたら.専門チームと協力して効果的な遺伝子封じを行う必要があるのです。