先天性総胆管嚢胞は.先天性胆管拡張症とも呼ばれ.アジアでは小児に多く見られる疾患ですが.先天性胆管嚢胞の約25%は成人期に発症していると言われています。
胆道画像診断の発達により.成人の胆管嚢胞の発見が増加する傾向にあります。
非典型的な症状や肝胆膵疾患との合併が多いため.誤診や診断が遅れることが少なくありません。
近年.病態・形態・病因の研究が進み.総胆管の嚢胞性拡張に加え.約半数の患者さんが巨大嚢胞ではなく.総胆管のシャトル型や円柱型の拡張のみを認めることが分かってきました。
また.総胆管の肝外拡張に加え.肝内嚢胞性拡張.あるいは胆管の小嚢胞性拡張を併せ持つ症例も4分の1程度存在します。
このため.最近では先天性胆管拡張症と呼ぶことが一般的になっています。
主な説は以下の通りです。
いわゆる膵胆道合流異常とは.十二指腸乳頭の共通開口部の手前で膵胆管が十二指腸壁外で解剖学的に合流し.過度に長い共通路を形成し.十二指腸乳頭のOddi括約筋が合流と膵液と胆汁の混合・逆流を制御できず.ついには胆道や膵臓に一連の病理的変化が起こることだそうです。
神経発達異常により遠位胆管の痙性狭窄があり.膵管内圧が胆管内圧より高く.膵液が胆管内に逆流し.それが持続して胆管壁を破壊し.両者が作用して胆管嚢胞が形成されるのです。
ウイルス感染により.肝細胞や毛細血管胆管上皮細胞が巨細胞化や細胞障害を起こし.胆管壁が弱くなり.拡張が起こります。
中国では.先天性胆管拡張症患者の肝臓から細胞性封入ウイルスも検出されている。
しかし.本疾患の理解が進むにつれて.原疾患の他にウイルス感染症が併発し.病態が変化しているのではないかとの見方が主流になっている。
胆管嚢胞については.多くの学者はAlonson-Lej分類.すなわち総胆管嚢胞性拡張症I型.総胆管憩室症II型.総胆管終末嚢胞III型を好んでいる。
現在広く採用されている基準では.胆管嚢胞をV型に分類しています。すなわち.I～III型はAlonson-Lej分類と同じ.IV型Aは肝内・肝外胆管重複嚢胞.IV型Bは肝外胆管重複嚢胞.V型は肝内胆管単独または重複嚢胞（カロリ病）です。
(I型が約90％.II型が約2％.III型が約1.5％です。
幼児の腹痛の提示は.本人が話すことができないため.誤診されることが多い。
乳幼児の腹痛の呈示には.頭部と肩を下にした膝立ちの姿勢が参考にされることが多い。
中には数ヶ月から数年にわたり腹痛を繰り返す子どももおり.黄疸や吐き気.嘔吐.食欲不振などの消化器症状を伴うことも少なくありません。
統計によると.全体の約60〜80％の症例に腹痛の症状があるとされています。
嚢胞の中には総胆管下端にフラップ状のひだがあり.これが活性化フラップとして働くものがあります。
内容物が排出されると嚢胞は小さくなり.黄疸は治まります。
このため.本疾患の診断価値は高い。
黄疸の出現と深まりは.総胆管遠位部閉塞による胆汁の排出不良を示します。
炎症がおさまり.胆汁が自由に排出されるようになると.黄疸が和らいだり治まったりします。
上記の主症状に加え.嚢胞内感染を併発すると発熱があり.体温が38～39℃と高くなることがあり.炎症により吐き気.嘔吐.消化器症状などがみられることがあります。
診断
超音波診断：初期に診断が可能です。
肝臓下部の境界明瞭な低エコー領域が確認でき.肝内胆管拡張の程度や広がり.胆管結石との併発の有無も確認できる。
この方法は非侵襲的であり.安価で使いやすく.優先的に行うべき方法である。
内視鏡的超音波検査（EUS）：胃の中の内視鏡を通して病変部にプローブを近づけることができ.胆管嚢胞の診断に独特の役割を担っている。
X線検査：大きな嚢胞では.右上腹部に滑らかな縁と均一な密度の軟部組織塊を認め.胃や大腸が押され.胃洞が左に.十二指腸節が右に押され.十二指腸箱が拡大しますが.単純X線で嚢胞管拡張を診断することはより困難となります。
CT検査：総胆管の拡張の程度.位置.総胆管遠位狭窄の程度.肝内胆管拡張の有無.拡張の形状.位置などを明らかにでき.手術選択の一助となります。
MRCP：1990年代から臨床応用された新しい非侵襲的画像診断法です。
高画質なMRIは膵胆管の鮮明な画像を得ることができ.膵胆管複合流異常の有無を明確に判断することができます。
しかし.術者の技術的な問題や患者の協力が得られないために.満足な画像が得られないこともある。
逆行性胆管膵管造影（ERCP）：胆管.膵管.膵胆道結合を把握する上で最も有効な方法であり.膵胆道連関の有無やその型について重要な客観的根拠を与えることができる。
膵胆道異常の有無やその種類を診断する上で重要な客観的根拠となる。
PTCよりも優れた診断が可能である。
膵胆管の合流に異常がないか.遠位膵胆管の病的変化の有無を調べることができます。
胆汁を採取して細菌学的検査を行うことができます。
この方法はERCP検査が不成功に終わった場合に最もよく用いられる。
肝内胆管や遠位胆管の病態や膵胆道流れの異常などを詳細に把握することができる。
正しい手術方法を選択するための指針として非常に重要である。
膵液が胆管に入ると.胆管内で多種の膵酵素が活性化され.活性化された膵酵素が胆管粘膜に破壊作用を及ぼし.胆管粘膜の破壊→修復→破壊の過程で発がんが起こる。
この2つの胆汁酸の濃度は.膵胆道共流の異常や膵液の胆管への逆流がある場合に著しく上昇する。
また.膵胆道共流異常患者の胆汁中には.ごく微量の石灰胆汁酸が有意に増加しており.胆汁中の変異原性物質の発生に寄与していることが明らかになっている。
臨床では.胆管拡張症の患者さんは.胆汁が胆管内に蓄積・滞留している期間が長いです。
したがって.膵胆道系の流れの異常がある患者さんでは.正常者に比べて胆道がんの発生率が非常に高くなります。