肥大型心筋症は早期発見が可能である。 この病気は初期症状に特異性はないが、心エコーや心電図で診断できる。 肥大型心筋症は、労作時呼吸困難、胸痛、胸部圧迫感、動悸、息切れ、倦怠感などの症状で早期に発見されることがあり、運動時に失神や前兆を伴う失神がみられることがあるが、これらはこの病気に特異的な症状ではなく、心エコーや心電図で診断できる。 心エコー図検査では、心室間隔の著明な肥大が15mm以上、心室間隔の厚さと左室自由壁の厚さの比が1.3～1.5以上、僧帽弁前尖が収縮期に前方へ移動し心室間隔に接近、左室流出路は狭窄、大動脈弁は収縮期に部分的に閉鎖する。 心電図ではQRS波左室高電圧、逆T波、異常q波がみられ、心室内ブロックや他の不整脈を合併する患者もいる。 肥大型心筋症は心室の非対称な肥大を特徴とする疾患で、遺伝的な関連がある。 好ましい検査は心エコーで、心電図、X線、磁気共鳴画像法（MRI）、心臓カテーテル検査も実施できる。 上記のような症状がみられたら、遅れないように早めに受診することをお勧めする。