家族性高コレステロール血症は.その症状が重いため.しばしば小児の重症高コレステロール血症.黄色い腫瘍.思春期に多い冠状動脈性心臓病.さらには生命を脅かすような病態に陥ることがあるのです。 したがって.家族性高コレステロール血症患者の早期の遺伝子診断とスクリーニングは不可欠である。 まず.遺伝子診断は.本人だけでなく.血縁関係にある親族も含めて最終的に診断する「ゴールドスタンダード」である。 その結果.ターゲットを絞った治療が可能になります。 これにより.冠動脈疾患を予防し.生活の質を向上させることができます。 さらに.遺伝子診断を受けた患者さんには.それぞれの状態に応じた「精密な」治療が可能となります。 現在.臨床で使用できる脂質低下剤は様々なものがありますが.最近.PCSK9阻害剤が臨床に導入されたことにより.家族性高コレステロール血症の患者さんの脂質低下治療にも新しい武器が加わることになりそうです。 安貞病院の私のチームと王路也教授は.この病気の臨床と基礎研究に取り組んでおり.患者さんに最も標準的な診断と治療を提供するために最善を尽くしています。 最後に.家族性高コレステロール血症の子どもは.症状が重く.治りにくいため.家族にとって不幸なことであり.その結果.子どもを増やすことを恐れる親さえいる。 遺伝子検査では.優生学の観点から両親を調べることにより.病気の原因となる遺伝子に変異がある状態で生まれてくる可能性を予防することができるのだ。 安貞病院は.北京循環器病研究所.国立循環器病臨床研究センターとして.北京ユニオン医科大学病院産科婦人科.北京医科大学と協力し.家族性高コレステロール血症患者の優生を行い.そのような家族が心配と決別して健康で生き生きした赤ちゃんを産めるよう.努力しています。