家族性高コレステロール血症（FH）は.家族性高βリポ蛋白血症とも呼ばれる。 臨床的には.高コレステロール血症.特徴的な黄色い腫瘍.早期発症の心血管疾患の家族歴を特徴とするFHは.小児期の遺伝性高脂血症の中で最も多く.脂質代謝異常症の中でも最も深刻な疾患の一つで.生命を脅かす様々な心血管合併症を引き起こし.冠動脈疾患の重要な危険因子とされています。 家族性高コレステロール血症は.LDLコレステロール値が異常に高く.通常500～1200mg/dL.ホモ接合体であれば700mg/dL以上であるが.中性脂肪は正常であるという家族性を有する常染色体優性遺伝の稀な疾患である。 しかし.中性脂肪は正常です。また.人生の早い段階で心血管疾患を引き起こす素因となります。 治療法 1.食事管理：成長期の子どもは.1日のカロリーのうち脂肪分が30％以下になるように心がけましょう。 加水分解性食物繊維.果物.野菜を含む食事は.血中コレステロールを下げるのに有効である。 2.脂質調整薬 LDL-Cが160mg/dl（正常値110mg/dl未満）を超える場合.慎重に評価し.心血管疾患のリスクを予防するために薬物療法が必要である。 純系家族性高コレステロール血症は.遺伝子異常により食事療法や薬物療法が有効でない場合.さらなる治療が必要となることが多い。 3.血液透析 4.肝移植