【要旨】オルブライト症候群は.多発性骨軟部線維症.皮膚の褐色斑.思春期早発症を特徴とする症候群群である。 [原因は不明である。 骨芽細胞に変化するはずの間葉系組織が.方向性を失って線維芽細胞となり.骨軟骨線維症を引き起こす病態異常と考えられている。 この病変は常染色体優性遺伝することもあるが.異所性率は低く.ほとんどの症例は播種性である。 [線維組織が正常な骨組織に取って代わり.骨皮質が薄くなり.骨棘との境界がはっきりしなくなる。 顕微鏡的には.不規則な形.大きさ.配列の線維性骨梁が散在し.徐々にラメラ骨に変化する。 出血および多核巨細胞反応がみられることがある。 [疾患の進行は緩徐で.成熟すると停止する。 骨格系：骨脱灰.線維変性.屈曲および骨折。 この疾患は.上顎骨.下顎骨.側頭骨および後頭骨を初めとする長骨.頭蓋顔面骨に発生し.顎および顔面の膨張変形として現れ.無痛性で.歯の変位および緩みを伴い.上顎洞および眼窩が侵された場合には.鼻づまりおよび眼球突出などの対応する症状を伴う。 線維成分を多く含むすりガラス様変化；および骨組織を形成する骨密度の増加した斑状の領域を示す綿毛様変化。 皮膚色素沈着：生後4ヵ月から2歳の間に.頭部.仙骨.臀部および大腿に褐色を帯びた不規則な “ミルクコーヒースポット “として生じ.境界が明瞭で皮膚より隆起していない。 思春期早発症：主に女性で.月経および第二次性徴の開始は10歳未満に起こることがあり.妊娠する患者もいる（真の思春期早発症）。 骨格の成熟が早いため.骨端が早期に閉鎖し.小児期は成長が早く.成人期は低身長となる。 甲状腺機能亢進症.先端巨大症.副甲状腺機能亢進症および男性乳房の発達などの他の内分泌疾患もみられることがあるが.頻度は低い。 [診断は.多発性骨軟骨線維症.皮膚の褐色斑.思春期早発症の3つの特徴のうち2つが存在することでなされる。 これらの特徴の1つが存在する場合.患者にこの疾患の存在を警告し.さらなる検査を実施すべきである。 [緊急に手術が必要な場合は.変形を矯正して機能を改善することを原則とし.病変の部位と大きさに応じて部分切除または全切除を行う。 広範な病変に対しては.通常.成熟後に手術が行われる。 放射線治療は骨肉腫への悪性転化を引き起こす可能性があり.使用すべきではない。 [予後は一般的に良好であるが.場合によっては（特に複数回の手術や放射線治療後）悪性化する可能性がある。