骨繊維性異形成は.骨の繊維性変性を特徴とする病変で.骨軟骨異形成とも呼ばれ.原因不明である。 臨床的には.単発性.多発性.オルブライト症候群に分類される。 1.臨床的特徴 1.年齢：本疾患の初発症状は通常思春期に見られ.発症年齢は通常5～20歳である。 2.性別：男性より女性の方が多く.男女比は1：2～3です。 3.部位：全身のどの骨にも発生する可能性がある病気です。 孤立性病変は大腿骨.肋骨.顎顔面骨に多く.多発性病変は四肢の片側の複数の骨を侵し.大腿骨.脛骨.上腕骨.橈骨.腸骨を主とし.中手骨.中足骨などがこれに続く。 4.症状・徴候：発生部位により.骨の繊維構造が奇形となる。 四肢の長管状骨が侵されると.背骨の伸縮と屈曲により股関節内反.膝関節内反.膝関節外反がしばしば出現し.骨の屈曲と骨端の早期閉鎖により患肢が短縮される。 中手骨や中足骨が侵された場合.四肢の局所的な膨隆が起こることがあります。 多発型の患者さんは低身長であることが多いです。 肋骨と脊椎は.胸郭の非対称性.局所的な膨隆.側弯.時には脊髄の圧迫を伴うことがあります。 顎顔面病変の場合.顔面の非対称性.局所的な目の膨張や突出.鼻閉.その他の圧迫の徴候が見られることがあります。 病的骨折は2/3の症例で発生し.これが初発症状となるケースもあります。 軽度の外傷後に骨折部の疼痛.腫脹.運動障害で特徴づけられることが多いですが.固定後に外痂で変位して治癒することはほとんどなく.治癒しないことはほとんどありません。 また.骨繊維異形成では.痛みや変形による軽度の疼痛.跛行.歩行異常が見られることがあります。 骨軟骨異形成に内分泌疾患を合併したものは.オルブライト症候群と呼ばれています。 多くは女性で.生まれつき黄褐色の皮膚色素斑が腰.臀部.大腿部などに盛り上がることなく散在し.生後3〜4カ月で膣から出血することがあります。 画像的特徴 1.X線的特徴：主に長骨骨端や骨幹に関わる骨繊維構造の不良.病変部の骨の腫脹・肥厚.屈曲変形を伴う。 骨皮質が薄くなり.髄腔が拡大し.すりガラス状の変化が見られます。 2.MRIの特徴：病変は明瞭で.T1強調相では均質なやや低信号.T2強調相では高信号または混合信号である。 病理変化 1.肉眼：病変は髄腔内にあり.灰白色でゴムのような硬さと表面のグリット感を持つもろい組織である。 ゼリー状の粘液変化や嚢胞状の変化が見られることもあります。 顕微鏡的には.正常な骨構造が消失し.増殖した線維芽細胞と織られた骨梁に置き換わる。 骨梁の配列は乱れ.骨と線維成分の比率は1：1に達するものが多く.1：50に過ぎないものもある。 鑑別診断 1. 孤立性骨嚢胞：多くは上腕骨や大腿骨の近位端に生じ.明らかな疼痛や腫脹はなく.病的骨折を起こし易い。X線病変では.中心に溶骨破壊.縁に反応性硬化帯を認め.穿刺により被膜に黄色の漿液が充満している。 2.内因性軟骨肉腫：手足の短管状骨に発生する。 内因性軟骨肉腫の被殻は髄腔内にあり.破壊領域内の低密度部分に砂利状の石灰化が認められる。 3.副甲状腺褐色腫瘍：副甲状腺ホルモン（PHT）の過剰分泌により破骨細胞が増殖して骨を大量に吸収し.全身の骨粗鬆症と反応性線維性結合組織の過形成を起こし.しばしば嚢胞性変化を伴って局所の骨に塊を形成するものです。 レントゲンでは全身のびまん性骨粗鬆症を示し.褐色腫瘍では限局した嚢胞性骨破壊.薄い殻状の骨皮質.血中カルシウム増加.血中リン減少.アルカリホスファターゼ増加.尿中カルシウム・リン増加などが認められる。 治療と予後 外科的治療が主体で.孤立性腫瘍の場合は骨削りや骨移植が可能である。 病的骨折を併発している場合は.ギプス.スプリント.牽引などで固定し.骨折が治癒した後に骨移植を行い病巣を除去することができます。 変形がひどい場合は.病巣を削って骨を移植する骨切り術や整形外科手術が可能です。 放射線治療は悪性変化を引き起こす可能性があるため.適さない。 多発性病変は.変形や骨折の治療を中心に.症状のある部分のみ手術します。 皮膚の色素沈着や思春期早発症に対する特別な治療法はありません。