骨軟化症は.正常な骨組織が異常に増殖した線維組織に置き換わる疾患で.30歳未満に発症し.その8割以上に病変部の変形した腫脹が認められる。 鼻づまり.嗅覚障害.顔面非対称.眼球突出.眼球変位.複視.視覚障害.口が開きにくいなどの症状が出ることがあります。 病理学的骨折や悪性変化が起こることもある。 X線所見：a. 膀胱の膨張。 単嚢性または多嚢性で.縁は明瞭でやや硬化し.被膜の内外に縦筋状または斑点状の密影がしばしば認められ.骨膜の過形成はない。 b. 毛髪状のガラス状の変化。 主に長管状骨や肋骨に見られ.主に嚢胞性腫脹が毛状ガラス状に変化して密度が均一に増加することを指し.本疾患の特徴的な変化である。 c. シリコン皮膜のような変化。 肋骨.大腿骨.上腕骨によく見られる。 患部の骨は膨張して厚くなり.皮質は薄くなるか消失し.海綿体は厚く歪み.縦軸に走る粗い骨質が見られるようになる。 d. 虫のような変化。 これは黒子様変化と共存し.虫食いのような鋭いエッジを持つ複数の点状溶骨性骨破壊となり.時に溶骨性転移と区別がつきにくいことがある。 e. 硬化性変化 成人では肋骨に多く.長管状骨にはあまり見られない。