親指は.心臓血管と骨格の奇形を特徴とする常染色体優性遺伝の疾患である。 染色体異常は人口に膾炙しており.染色体異常によるヒトの遺伝性疾患は300以上知られているが.いずれも細胞内の染色体に何らかの数値的・構造的な異常がある。 染色体異常の診断は.染色体の顕微鏡分析によって行われます。 この業務に携わる医療技術者は専門的な訓練を受けているため.ある程度の経験があります。 顕微鏡下で完全な核型をA.B.C.D.E.F.Gの7つのグループに分けることは困難ではありません。それぞれの核型について.染色体の構造的特徴や数を慎重にチェックします。 染色体に転座.欠失.重複.逆位などの構造異常がある場合.あるいは余分な染色体や欠損など染色体の数に変化がある場合は.直ちに検出されるため.染色体異常と診断されます。 常染色体優性遺伝の子供の母親が再び妊娠する場合.次の原則に従うべきである：1.子供にその障害を持つ親がいる場合.すなわち親のどちらかがその障害を持つ場合.それぞれの子供にその障害が起こる確率は1/2で.再発のリスクは高すぎる。 罹患した親がいない場合.すなわち両親が正常で.家族調査の結果.遺伝性疾患の既往がない場合。 この場合.患児の存在はほとんどが突然変異の結果であり.一般に突然変異率は2人目の子供が生まれるほど低い。 常染色体劣性遺伝の場合.両親の外見は正常だが.どちらも病気の原因となる遺伝子のキャリアである。 フェニルケトン尿症やガラクトース血症など新生児期に予防できる疾患については.それが可能な地域では第2子の出産が認められている（第1子がすでに不可逆的な精神遅滞などの病的ダメージを受けている場合のみ）が.出生後に検査が行われ.もし発症した場合は生涯投薬や食事管理による治療を速やかに行わなければならない。 一般に染色体異常の保因者の多くは転座保因者であり.身体的.知的外観は健常者と変わらないが.先天性奇形が多発した場合（アンバランス転座あり）.習慣流産歴のある女性が他の方法（非染色体検査）で原因が判明しなかった場合.先天異常の30～40％によりそのように検出される場合がある。 21番目の染色体対の転座が原因です。 保因者が不均衡な染色体転座を持つ子供を持つリスクは.転座の種類.保因者が母親か父親かによって異なります。