概要 先天性頭蓋鎖骨形成不全症は.先天性全般性膜性骨化不全症であり.頭蓋頭頂および鎖骨の発育障害を主徴とし.複数の骨を侵す場合と1つの骨を侵す場合がある。 病因 原因は不明であるが.常染色体優性遺伝であり.候補遺伝子は6P21である。 症例の約2/3は家族歴を有し.1/3は播種性であり.男女間に有意差はない。 臨床症状 病変は広範囲に及ぶ。鎖骨と頭蓋骨の主な病変に加え.不完全な骨盤の骨化.脊椎の変形と扁平化.付属物の欠如または潜因性二分脊椎.歯のほか.手根骨.骨の緩徐な石灰化などがみられることもある。 症状としては主に.頭が大きく顔が小さい.肩が沈んでいる.胸が狭い.前乗りが比較的大きい.頭頂部と顎が大きい.鎖骨の一部または全部が欠損しているなどがあり.通常は左右対称である。 三角筋の前部や僧帽筋の鎖骨部の欠如などの筋異常を伴うこともある。 診断 頭部と顔面の典型的な変形とX線写真で容易に診断できる。 検査 この病気は主にX線検査で調べられるが.遺伝的関係の有無や症状の重さによって3つのカテゴリーに分類する学者もいる：1.第一のカテゴリーは標準的なタイプである：家族の遺伝的関係があり.頭蓋骨.鎖骨.骨盤がすべて侵されている。 X線像は典型的である。 例えば.片側または両側の鎖骨が部分的または完全に欠如している.頭蓋の骨化が不完全である.前庭が大きい.頭蓋縫合が閉鎖していない.時に胸骨柄が欠如している.二分脊椎が広範囲に及ぶなどである。 第二のタイプは家族性タイプで.家族の遺伝的関係があるが.頭蓋骨は関与していない。 第3のタイプは播種型であり.家族間の遺伝的関係はない。 合併症 軟骨異栄養症を伴うこともあり.重症例では小人症.座骨と恥骨の発育障害.二分脊椎.手根骨の発育遅延などがみられる。三角筋前部や僧帽筋鎖骨部の欠如などの筋異常を伴うこともある。 治療法 本疾患の臨床症状は比較的少なく.典型的な症例の診断は比較的明瞭である。 変形は複雑で.外見も醜いが.患児の多くは正常な知能を有し.生活や労働に支障はなく.重篤な機能障害を引き起こすことはほとんどなく.特別な治療を必要としない。ただし.四肢の変形が複合して活動性に影響を及ぼしたり.鎖骨の切り株が上腕動脈や上腕神経叢神経を圧迫することがあり.鎖骨の切り株を外科的に切除して圧迫を和らげる効果は満足できるものである。 予防医療 本疾患は先天性疾患であるため.有効な予防手段がなく.早期診断と早期治療が本疾患の予防と治療の鍵である。 早期診断と早期治療がこの病気の予防と治療の鍵である。 診断の際には.症状が似ている他の病気との鑑別にも注意を払い.患児に正しい治療を行うようにする。