概要
非閉塞性肥大型心筋症は左室流出路閉塞を伴わない肥大型心筋症である。 左室肥大は通常、左室中隔、心尖部、または自由壁に起こるが、左室流出路閉塞を引き起こさない。 近位中隔肥大が軽度で、有意な左室流出路圧差がない場合もあるが、中隔肥大が増大すると、閉塞性肥大型心筋症に進展することがある。
病因
本疾患は常染色体優性遺伝性疾患であり、60～70％が家族性、30～40％が散発性であり、家族性と散発性、小児例と成人例では原因遺伝子変異が共通している。 少なくとも14の遺伝子変異が肥大型心筋症の発症に関連することが示されており、そのうち10は心筋セグメントの構造蛋白をコードする遺伝子にあり、変異の大部分はこれらの遺伝子に存在する。
症状
本疾患の臨床症状は軽度で、無症状の場合もあり、心電図または心エコー検査でのみ検出される。 一般的な症状としては、動悸や前胸部不快感、労作後の息切れなどがあり、失神は通常起こらない。
検査
1.心電図
心電図で左室肥大を認める。
2.心エコー
経胸壁心エコー検査では、心室中隔の肥大がみられ、左室自由壁肥大と合併することもあり、心室中隔と左室自由壁の厚さの比は1.3未満で、僧帽弁収縮期前方運動はみられない。 左房はE/A比＜1で著しく拡大し、左室拡張機能の低下を示唆する。 左室腔は初期には小さいか正常サイズであるが、心不全末期には著しく拡大することがある。
診断
本疾患の診断は主に経胸壁心エコー検査に依存し、左室流出路閉塞を伴わない著明な左室肥大を認める。
鑑別診断
大動脈弁領域の収縮期雑音を伴う大動脈弁狭窄および大動脈弁下隔による左室肥大を除外すべきである。
治療
1.薬物療法
症状のある患者にはβ受容体拮抗薬が選択され、左室の拡張期機能を改善し、不整脈や突然死の予防に有効である。 β拮抗薬治療に耐えられない患者にはベラパミルのようなカルシウム拮抗薬が使用できる。 プロピザミドなどの抗不整脈薬は、左室流出路の圧力差を減少させる臨床的に最も強力な薬剤であり、左室流出路閉塞の治療に使用できる。 身体循環における塞栓症のリスクが高い患者には、抗凝固療法としてワルファリンを投与すべきである。
非閉塞性肥大型心筋症患者において、歯科治療やその他のインターベンション治療中に感染性心内膜炎を予防するために抗生物質をルーチンに適用すべきかどうかは結論が出ていない。
2.その他
左室流出路閉塞がない場合、外科的または化学的アブレーション療法や両室ペースメーカーの植え込みは必要ない。
予後
予後は一般に良好であり、心機能の良好な女性患者は妊娠および正常分娩に耐えることができる。