先天性甲状腺機能低下症は.出生後の新生児に発症する甲状腺機能低下症のことです。 病変の位置によって一次性.二次性.また最終的な経過によって持続性.一過性に分類されます。 原発性甲状腺機能低下症は.甲状腺自体の病気が原因で.TSHの上昇と甲状腺ホルモンの減少が特徴で.甲状腺の先天性異常が最も多い原因となっています。 二次性甲状腺機能低下症は.中枢性甲状腺機能低下症とも呼ばれ.甲状腺ホルモンが減少し.TSHが正常または減少することが特徴で.あまり一般的ではありません。 持続性甲状腺機能低下症は.甲状腺ホルモンの持続的な欠乏で.小児では生涯にわたる補充療法が必要です。 一過性甲状腺機能低下症とは.母体や新生児などさまざまな原因で.出生時に一時的に甲状腺ホルモンが分泌されない状態を指しますが.甲状腺機能は正常に戻ることがあります。 母親が甲状腺機能亢進症で抗甲状腺剤を服用している.未熟児.低出生体重児.ヨウ素欠乏.母親や新生児のヨウ素過剰などが原因で起こることが多いです。 母親の抗甲状腺薬の過剰投与が新生児の甲状腺機能低下症につながることは強調すべきことですが.母親の甲状腺機能亢進症がコントロールされていない.あるいはコントロール不良で新生児が甲状腺機能亢進症か甲状腺機能低下症のいずれかになることが多く.この場合.新生児の甲状腺機能低下症の発生率は甲状腺機能亢進症の場合より高くなることが分かっています。 先天性甲状腺機能低下症は.小児の精神的・身体的発達の遅れを引き起こし.深刻な事態を招く小児内分泌疾患の一つです。 しかし.予防や治療が可能な疾患である。 先天性甲状腺機能低下症の子どもは.新生児期に.泣き声が少ない.だるい.吸引力が弱い.新生児黄疸が治らないなどの単なる非特異的症状で.特定の臨床症状がない場合や症状が軽い場合があるので.新生児のスクリーニングが先天性甲状腺機能低下症の早期発見の主な方法となる。 ここで強調しておきたいのは.新生児の甲状腺機能低下症のスクリーニング時期は.正常な胎児はホルモンの調節が不完全な状態で生まれ.母胎に比べて周囲の環境温度が低いことに適応するためにTSHの上昇や甲状腺ホルモンの増加という形で甲状腺機能が発現し.この生理異常状態は通常72時間後に回復するので.私たちが選択するのは 生後72時間以降にスクリーニングを行う。 先天性甲状腺機能低下症の治療は.甲状腺ホルモンの補充が主で.レボチロキシン錠が第一選択となります。 しかし.親御さんは「子どもは小さいから少量の薬を飲む必要はない」と考えがちですが.それは全くの誤解です。 逆に.幼い子ほど甲状腺ホルモンの投与量が多くなります。 体重から投与量を計算しますが.体重1kgあたり5～15ugと幅があり.ケースバイケースで決めています。 甲状腺機能低下症が続く場合は.生涯にわたって薬を飲み続ける必要があります。 年齢によって服用量は異なり.甲状腺機能検査の結果によって調節します。 一過性の甲状腺機能低下症の場合.通常は治療の必要はありませんが.TSH >10mIU/lを継続的にモニターしている場合は.治療をお勧めします。 3歳以降の甲状腺ホルモン不足は精神発達への影響が少ないため.一過性の甲状腺機能低下症や甲状腺機能低下症が持続するかどうかわからないお子さんには.3歳以降は6週間ほど薬を中止して観察し.甲状腺機能を再確認して最終的に薬を継続するかどうか判断することも可能です。