先天性甲状腺機能低下症（CH）とは.生まれつき甲状腺ホルモンが不足している状態のことをいいます。 精神遅滞の原因となる小児の内分泌疾患としては最も一般的なものです。 新生児の甲状腺機能低下症は無症状または軽度の症状を示すことがあるため.新生児のスクリーニングは先天性甲状腺機能低下症の早期診断に重要な手段である。 中国でCH新生児スクリーニングが導入されて以来.毎年50％以上の新生児が甲状腺機能低下症のスクリーニングを受けています。 臨床症状 先天性甲状腺機能低下症の多くは.臨床症状がほとんどない状態で生まれるが.これは胎盤を介した母体の甲状腺ホルモンの保護作用と関係がある。 新生児甲状腺機能低下症の臨床症状は非典型的で.ほとんどが軽度である。 臨床症状としては.過期産.巨大児.嗄声.嗜眠.摂食障害.便秘.遅発性黄疸.筋緊張低下.過動性前庭.低鼻梁.鼻周囲チアノーゼ.巨大舌.毛髪症.臍ヘルニア.乾燥した華奢な皮膚.末梢循環不全.少数例ながら甲状腺腫がある。 治療 2～3歳までの治療開始時期.投与量.維持は.その子の最終的な知能レベルと密接に関係しています。 通常.レボチロキシン（L-T4）による治療で.血中FT4とTSHをできるだけ早く正常な範囲に戻すことができます。 治療はできるだけ早く開始する必要があります。 L-T4の初期投与量10-15μg/kg.d（約37.5～50μg/日）により.2週間の投与でFT4とTSHは正常範囲に収まるはずです。 新生児に2つ以上の臨床所見がある場合.または大腿骨遠位部の骨化中心が遅れている場合.乾燥血液フィルタースクリーニングでTSH値が著しく高い場合（TSHスクリーニング初期値が30mU/L以上）.静脈血検査の結果を待たずに直ちにL-T4療法を開始すべきである。 また.甲状腺超音波検査で甲状腺がない.あるいは低形成であることが判明した場合には.直ちに治療を開始する必要があります。 これらの基準を満たさないスクリーン陽性の新生児は.静脈血検査の結果を待ってから.治療を行うかどうかを決定してください。 ほとんどの小児内分泌学者は.生後2週間でFT4とTSHが10mU/L以上正常な患者を治療すべきであると考えている。 治療を行わない場合は.2～4週間ごとにFT4とTSHの推移を観察し.FT4またはTSHの異常が続くようであれば.できるだけ早く治療を開始する必要があります。 TSHが生後1ヶ月間一貫して6-10mu/lのままである乳児の管理はまだ議論の余地があり.このような状況にある乳児には甲状腺機能の綿密なフォローアップが必要である。 毎日定期的に服用することが必要です。 小さな乳児には.L-T4錠を砕いてスプーンに入れ.哺乳瓶ではなく少量の水または牛乳で服用し.豆乳.鉄.カルシウム.ビリルビン.繊維.チオグリコール酸アルミニウムなどのLT4吸収を減少させる可能性のある食物または薬剤との併用は避けてください。 その後のフォローアップのL-T4維持量は.血中FT4およびTSH濃度に応じて個別に調整される。 血中FT4は平均値から上限値の範囲内に.TSHは正常範囲内に維持する必要があります。 甲状腺機能低下症.甲状腺機能異常に伴うものは生涯投与が必要.それ以外は定期投与2-3年で1ヶ月間中止.TSH上昇.FT4低下を伴う場合は生涯L-T4投与.一時的甲状腺機能低下症で正常の場合は中止し定期フォロー.TSH再上昇する患者もいる.など。 TSHの再上昇が起こった場合は.再度治療を開始する必要があります。