先天性異常とは.出生前に存在し.出生時または出生後数年以内に発見される身体の構造的.機能的または代謝的な異常のことを指します。 先天性異常は.染色体異常.遺伝子変異.環境因子などの異常因子.または遺伝因子と環境因子の相互作用やその他の未知の原因によって引き起こされる可能性があります。 重度の先天性欠損症や遺伝性疾患は.個人の生存能力や機能に深刻な影響を与え.障害や自立の喪失.あるいは人生の早い段階での死亡を引き起こす状態です。 i. 先天性奇形：神経管欠損.心筋梗塞の前段階の奇形.口唇口蓋裂など.出生時に目視や検査で発見できる.乳児の表面や体内の構造異常 ii. 知的障害.血友病.遺伝性代謝異常などの機能・代謝・行動異常は.生後数ヶ月から数年経ってからしか診断できず.特別な検査が必要である。 第三に.低出生体重児.死産.自然流産も.広い意味で先天性異常の範疇に入る。 中国は先天性異常の発生率が高い国であり.現在のわが国の先天性異常の発生率は約5.6％.毎年新たに発生する先天性異常の数は約90万件.そのうち出生時に臨床的に明らかになる先天性異常は約25万件と推定されています。 先天性欠損症は.早期流産.死産.周産期死亡.乳児・幼児死亡.先天性障害などの主な原因となっています。