FTL遺伝子の変異に起因する神経フェリチノパシーは.NBIAとも呼ばれる唯一の常染色体優性遺伝形式である3。その臨床症状はハンチントン舞踏病にやや似ており.成人発症のコレア様不随意運動とジストニアを呈することがあり.高次認知障害の変化を伴うこともある。 ジストニアは多くの場合四肢から始まり.より全般的な運動障害へと進行し.ほとんどの患者は発声に関連した特異的な口腔運動ジストニアを有する。 脳MRIでは.基底核に過剰な鉄沈着がみられ.尾状核と殻核に後期の嚢胞性変化がみられる。 この鉄沈着は疾患の無症候期にも起こりうる。 さらに.血清フェリチン濃度は低い。 2007年.ChinneryらはFTL遺伝子の460insA変異を持つ41人の患者の臨床的特徴をまとめた。 平均発症年齢は39.4歳（範囲13-63）.50％に振戦不随意運動.42.5％に下肢ジストニア.7.5％にパーキンソン症状がみられた。 その他の臨床症状としては.書痙.眼瞼痙攣.振戦がある。 5～10年進行すると.重度の非対称性全般性ジスキネジア.ジストニア.嚥下障害.発声障害などが現れ.ほとんどが寝たきりで車椅子生活になる。 下肢痙攣.眼症状.痙攣発作は明らかではない。 患者の大部分は著しい情動障害を認めず.著しい認知機能障害を認めたが.言語は流暢でなかった。 患者のうち2人は発症後10年以内に前頭葉/皮質下痴呆を発症した。 全体として.情緒的脆弱性と気分不安定性の微妙な症状を示す患者はまだ多く.Chinneryらは.ニューロフェリチン変性症はパーキンソン症状のみを呈するのではなく.認知機能の変化は初期には取るに足らないか軽度であることを示唆している。 この疾患に対するレボドパ治療は無効であり.鉄排出療法は少なくとも短期的には治療効果が示されていない。 このような患者の多くは.まずハンチントン病と間違われるか.精神科に入院させられる。 (成人発症.優性遺伝.振戦型の運動パターンに出会っても.ハンチントン病だけを思い浮かべないように！ もしかしたら.それはニューロフェリチン変性疾患かもしれない。 ハンチントン病の初期には.精神遅滞や人格障害が目立たない人が多いので.MRIや遺伝子検査を行わないと誤診は避けられない！