先天性白内障とは? 先天性白内障は出生前後に存在し.その発症率は中国で0.05%である。 白内障は乳幼児の失明や弱視の原因となり.失明児の22~30%が白内障によるもので.小児の失明原因の第2位となっています。 白内障は単純なものと.眼や顔面の発育異常に伴うものがある。 先天性白内障は患者の約1/3に遺伝的要素があり.最も一般的なのは常染色体優性遺伝で.不規則な世代間遺伝を示すものもある。 ハイスループットシーケンスとは何ですか? 例えば.池には何百匹もの魚がいるが.その中で捕まえたいのはたった1匹の金色の鯉だけである。 従来の世代シーケンシングは釣りのようなもので.釣り針を投げても一度に一匹しか釣れないので.出てくるのは私たちが望む金の鯉ではないことが非常に多い。 ハイスループット・シーケンシングは.大きな網を投げて池の中の魚をすべて捕まえ.その中から目的の金の鯉を選び出すのに似ている。 網を投げるのに比べ.時間と人手が節約できる。 さらに.河南省人民病院の河南医学遺伝学研究所は.河南省でハイスループット配列決定の臨床応用を実施できる唯一のパイロットユニットです。