遺伝病とは何ですか？ 遺伝病とは.遺伝子の変化によって引き起こされる病気で.先天性のものや後天性のものが多い。 先天性愚鈍.多指症.先天性難聴.血友病などのように.遺伝的要因によって発症が完全に決定される場合もあれば.喘息.胃潰瘍.十二指腸潰瘍などのように.遺伝的要因と環境的要因の組み合わせが発症に必要な場合もある。 遺伝性疾患は臨床症状だけでは診断できず.高度な遺伝子診断技術を駆使して診断する必要があります。 遺伝性代謝疾患とは？ 先天性代謝異常症とも呼ばれる遺伝性代謝疾患は.代謝に関与する特定の酵素.輸送タンパク質.膜.または受容体をコードする遺伝子の変異により.体内の生化学的代謝異常が生じ.その結果.中間代謝産物またはバイパス代謝産物が蓄積したり.最終代謝産物が欠乏したりして.一連の臨床症状を引き起こす疾患群である。 臨床診断は難しく.遺伝的代謝疾患のスクリーニングと診断にはクロマトグラフィーや質量分析を用いなければならない。 現在.1回の検査で数十種類の遺伝性代謝疾患を診断することが可能である。 子供が遺伝性疾患を発症した場合.どのような症状が考えられますか？ 精神遅滞.後方成長.筋緊張の低下または亢進.異常な外見.奇形.家族歴.原因不明の疾患がある場合は.遺伝性疾患を疑い.適時に専門医に相談する必要があります。 なぜ遺伝性疾患の検査が必要なのですか？ 遺伝性疾患の妊娠前検査や出生前診断は.遺伝性疾患を持つ子どもの出生を減らし.家族や社会の負担を軽減することができ.優生学上大きな意義があります。また.遺伝性疾患の新生児スクリーニングや診断は.病気の早期診断と適切な治療・予防に大きな意義があり.障害を持つ子どもの発生を回避・軽減することができます。