脳性麻痺と遺伝的代謝異常の関係 脳性麻痺（cerebralpalsy）の正式名称または科学的名称。 通常.出生前後の様々な原因による非進行性の脳障害または脳の異常発達に起因する中枢性運動障害である。 臨床症状としては.筋緊張異常.筋力低下.不随意運動が主で.感覚障害や行動障害.骨格筋の異常を伴うことが多く.時には発作を伴うこともある。 脳性麻痺は乳幼児の脳損傷障害の総称であり.症状に基づく診断であって.脳損傷の原因を反映するものではないことがわかる。 脳性麻痺は診断がはっきりしないことが多く.原因がはっきりしない場合.治療成績が悪い子供もいる。 では.脳性麻痺と遺伝的代謝異常はどのような関係にあるのだろうか。 実は.遺伝性代謝異常は脳性まひの子どもの原因の多くを占めており.子どもの脳障害の根本的な原因となっています。 先天性代謝異常とも呼ばれる遺伝性代謝異常は.体内の栄養素の代謝異常によって起こる病気の一種です。 遺伝性代謝異常の多くは脳障害を引き起こす可能性がある。 500を超える遺伝性代謝異常が同定されており.個々の疾患の発生率は低いものの.全体的な発生率は出生500人に1人という高率である。発展途上国における周産期死亡の15～25％は遺伝性疾患と関連している。 臨床の場では.原因不明の脳性麻痺.隠因性てんかん.低知能.発達遅延.さらには退行期を持つ小児は.頭蓋磁気共鳴画像法（MRI）/CT検査と組み合わせた慎重な家族歴聴取の後.遺伝性代謝異常症が疑われることが多い。 夫婦ともに正常で.遺伝性疾患の家族歴もないのに.なぜ遺伝性代謝疾患の子供が生まれるのでしょうか？ 各人の遺伝子は対になっており.片方の親が劇症変異を持ち.もう片方が正常である場合.子供は病気を発症しません。両親ともに劇症変異を子供に受け継いだ場合（4分の1の確率）.子供は病気を発症します。片方の親だけ.または両親ともに正常遺伝子を受け継いだ場合（4分の3の確率）.子供は病気を発症しません。 つまり.遺伝性代謝異常症の大多数は.完全に正常な夫婦から生まれるのである！ 遺伝性代謝異常が脳性麻痺と誤診されやすい理由 神経学的異常は.新生児の遺伝性代謝異常の最も一般的な症状であり.多くの場合.哺乳障害.呼吸異常.低体温や発熱.けいれん.さらには昏睡や筋緊張の変化として現れる。 摂食拒否.嘔吐.下痢などの消化器症状もよくみられる。 これらは幼児に比較的よくみられる臨床症状であり.臨床的に特異的なものではないため.脳性麻痺や下痢.発熱と診断されやすい。 遺伝性代謝異常の子どもは.乳幼児期の原因不明の発熱.けいれん.発達遅延.発達退行.意識障害.知能低下などの神経学的症状を示すことが多い。 遺伝性代謝異常症は身体に大きなダメージを与えることが多く.発育不全.精神遅滞.身の回りのことができなくなり.死に至ることもあり.家族や社会にとって大きな負担となる。 ほとんどの遺伝性代謝疾患には治療法はありませんが.適時に診断することで.症状を軽減したり.特別な栄養を与えることで遅らせることができる子供もいます。 ビタミンB12有効メチルマロン酸血症.古典的フェニルケトン尿症.メープルシロップ尿症などの一部の遺伝性代謝異常は.治療と特別給食によって予後が著しく改善する。