遺伝性代謝異常症は.先天性代謝異常症（IEM）とも呼ばれ.遺伝子の突然変異による体内の生化学物質の合成.代謝.輸送.貯蔵における様々な異常の総称である。
糖代謝異常.アミノ酸代謝異常.有機酸代謝異常.尿素サイクル異常.プリン代謝異常.金属代謝異常.リソソーム異常.ミトコンドリア異常.ペルオキシソーム異常.ポルフィリン.ビリルビン.赤血球代謝異常などが含まれる。 IEMの新生児スクリーニングと高リスク児のスクリーニングは.障害と死亡を減らし.集団の健康の質を向上させることができる。
1.遺伝性代謝異常の新生児スクリーニング
（1）新生児スクリーニングとは.集団に有害な新生児期のいくつかの先天性疾患や遺伝性先天異常の集団スクリーニングと早期診断・治療のための特別な医療技術を指し.知的障害を回避または軽減し.出生集団の質を向上させる。
（2）新生児スクリーニングの実施方法スクリーニング技術サービスの実装では.スクリーニングネットワーク.スクリーニング技術.品質管理システムと情報システムの確立が含まれます。 サービス手順としては.新生児スクリーニング健康教育とインフォームドチョイスの原則→濾紙による乾燥血液フィルム採取→血液フィルム検体をできるだけ早くスクリーニングセンターに届ける→検査室でのスクリーニングと検査→スクリーニング陽性者の確認.陽性報告.リコール→症例の診断と治療→経過観察とフォローアップ→スクリーニング情報の統計と報告などがある。
上記のサービス手順は.スクリーニング用血液フィルムの採取.検査室での検査.病気の早期診断と治療などの技術面.教育と動員.血液フィルムの配送.陽性者の回収などのサービス面.組織と管理.品質管理と情報サービスなどの管理面に分けられる。 新生児スクリーニングを低消費かつ高効率で実施し.保健省の「新生児スクリーニング技術仕様」を完全に満たすためには.技術.サービス.管理の各対策が有機的に連携し.互いに最適に調整される必要がある。
（3）40年以上にわたる国際的なスクリーニングの実践は.新生児スクリーニングがIEMの早期診断と治療を提供し.正常な脳と知的発達を維持し.知的障害を予防できることを証明している。 集団検診サービスを通じて.出生集団の健康の質を向上させる。 広州では.1989年4月から2007年6月までに.合計945,372人の新生児が先天性甲状腺機能低下症（CH）.フェニルケトン尿症（PKU）.グルコース-6-リン酸脱水素酵素（G6PD）欠損症のスクリーニングを受けた。 CHの有病率は1：2856.PHPAは1：32,599.G6PD欠損症は1：23.81で.全体の有病率は4.24％であった。 スクリーニング群におけるCHとPHPAの早期診断と治療の有効率は99.2％に達した。
（4）社会的・経済的利益 広州を例にとると.新生児スクリーニングの実施により.広州で甲状腺機能低下症.PKU.G6PD欠損症で生まれた子供は知的障害の運命を回避し.障害のない先天性障害を予防するという目標を実現し.出生時の住民の健康の質を強力に保証した。 広州市新生児検診センターの設立以来.377例の知的障害児を予防し.1例の知的障害児を予防すれば.社会の経済損失を少なくとも100万元削減でき.広州市の経済損失は毎年4000万元回復でき.累積経済損失はほぼ4億元以上回復した。
2007年末までに.広東省でスクリーニングされた新生児の総数は300万人に達し.甲状腺機能低下症とPKUの合計1,500例が治療・予防され.広東省の経済損失は少なくとも15億元が節約された。 もし省内の100万人の新生児が甲状腺機能低下症とPKUのスクリーニング検査を受ければ.罹患率によれば毎年少なくとも500例の甲状腺機能低下症とPKUを予防でき.経済損失は5億元回復できる。 全国的な統計ではもっと多い。
（5）中国の新生児スクリーニングの現状 1981年以来.関連統計によると.全国で1500万人の新生児がスクリーニングされ.CHとPKUの2つの代謝性疾患の合計8000例がスクリーニングされ.検出され.CHの発生率は2,033分の1であり.PKUの発生率は11,680分の1である。 不完全な統計によると.2006年に全国で合計300万人の新生児がスクリーニングされ.新生児スクリーニング率は2,033分の1であり.1,680分の1であり.年間1800万人の出生数に基づいて計算される。 年間1800万人の出生数からすると.新生児検診受診率は17％である。
中国の新生児疾患スクリーニングの少ない疾患.スクリーニングの地域カバレッジ.新生児スクリーニング率はまだ低いレベルにあることがわかります。 新生児スクリーニングがIEMの予防と治療.人口の質の向上に大きな役割を果たすことができるように.全国各地.すべての関連部門とスクリーニング組織は.スクリーニングの推進と普及をスピードアップし.スクリーニング基準に注意を払い.検査室の品質管理と全体的な品質管理を強化し.新しいプロジェクトを拡大するために努力することが不可欠である。
（6）タンデム質量分析と新生児代謝疾患スクリーニング 一方.中国の遺伝的代謝疾患スクリーニングや診断業務は.より良い基盤に基づいて.より早く実施され.上海小児科研究所.広州婦女小児医療センター.浙江省小児病院などのような技術的に先進的なスクリーニングユニットは.少ない投資で.最大40種類のIEMをスクリーニングするために使用することができるタンデム質量分析スクリーニングおよび検出技術を相次いで設定しました。 これにより.より少ない人的・物的資源を投入して.より多くのIEMを管理し.スクリーニング効率を向上させる条件が整った。 現在.タンデム質量分析は.米国の全州で23の疾患のスクリーニングに日常的に使用されており.第一選択スクリーニング疾患の数は29に拡大している。 タンデム質量分析は新生児IEMスクリーニングに非常に適しており.可能性のあるツールである。
2.遺伝性代謝異常を持つハイリスク乳児のタンデム質量分析スクリーニング
（1）遺伝性代謝異常の臨床的特徴 IEMは多様で複雑.あるいは慢性的で進行性.あるいはある原因が引き金となって突然発症し.全身を巻き込み.多くの場合.神経系に進行性で不可逆的な障害を引き起こし.精神遅滞を引き起こし.あるいは主要臓器の機能障害を引き起こし.死亡率や障害率が高い。
尿素循環障害は.代謝性アシドーシスを是正し.血中アンモニア濃度を下げ.体内の関連アミノ酸のバランスを調整することで改善することが多い。 エネルギー供給不足による低血糖危機は.スクリーニングによる中鎖アシルコエンザイムAデヒドロゲナーゼ欠損症（MCAD）の早期診断と.中断のない糖分補給による飢餓状態の予防によって予防できる。 ビタミンB12反応性メチルマロン酸血症に対するビオチニダーゼ欠乏症のビオチンとビタミンB12による治療は劇的でさえある。 このことは.IEMが診断に重点を置いていることを示している。 近年.日常的な生化学検査.超音波検査.核磁気共鳴検査.神経筋電気生理学的検査法の普及や.タンデム質量分析（MS-MS）.ガスクロマトグラフィー／質量分析（GC-MS）技術などの特異的生化学検査法の応用により.日常的な生化学検査や特異的生化学検査によって.血中または尿中のグルコース.アンモニア.ケトン体.酸塩基平衡.電解質などを調べることができます；
アミノ酸.有機酸.脂肪酸.電解質. アミノ酸.有機酸.脂肪酸.遊離カルニチン.アシルカルニチンなどの種類.さまざまなレベルの代謝分析.代謝評価。
MS-MSとGC-MSの技術は.同時に簡単なサンプリング.簡単な配信とハイスループット検出.特に新生児とハイリスク赤ちゃんの両方のスクリーニングのためのサンプルとしてろ紙乾燥血液スポットを使用するMS-MS装置により.ハイリスク赤ちゃんのためのIEMスクリーニングのルーチン手段となっています。
（3）遺伝性代謝異常を持つハイリスク児のタンデム質量分析スクリーニング IEMのハイリスク臨床症状を持つ小児では.タンデム質量分析スクリーニングをルーチンに実施すべきである。 タンデム質量分析の分析プロセスでは.測定対象分子のイオン化.質量電荷比（m/z）によるイオンの分離.測定対象物質の分子を特徴付け定量するために設定されたさまざまなスキャンモードによるイオンの検出が行われます。
タンデム質量分析は.体内の数十種類の代謝物質を定性および定量的に測定し.体内の代謝状態とその異常な変化を分析し.異常な指標を特定し.アミノ酸.有機酸.脂肪酸.遊離カルニチン.アシルカルニチンの代謝を評価し.40種類のIEMのハイリスクスクリーニングと臨床検査を行うために使用することができます。 2007年広州婦女児童医療センター新生児スクリーニングセンターがAPIを使用 2007年.広州婦女児童医療センターの新生児スクリーニングセンターは.API 3200タンデム質量分析計を使用して748例のIEMハイリスク乳児をスクリーニングし.29種類のIEMが検出され.全体の検出率は12.70％であった。
現在.米国の全州で29種類のIEMの新生児スクリーニングが行われており.そのうち23種類はタンデム質量分析によって行われている。 高リスク乳児のタンデム質量分析によるスクリーニングと新生児スクリーニングは.ろ紙で乾燥させた血液検体を用いて行われ.通常は空腹時に採取し.3時間乾燥させてから検査のためにスクリーニングセンターに宅配または配達される。 代謝分析のためには.詳細な臨床情報を提供する必要がある。 誘因によるIEMの急性発症時に採血すると.臨床的に有意な結果が得られることがある。 IEM 陽性者については.再検査のために再度採血し.MS-MS 分析を補完する尿 GC-MS 分析を行うべきである。
サンプルは可能な限り酵素とDNA分析のために残しておくべきである。